含结构变异（SV）在内的染色体畸变是人类遗传疾病的主要原因，当前临床常规检测仍依赖于标准的细胞遗传学。为了满足各种染色体异常变化可视化，一个样品常需要通过多种细胞遗传学技术的检测方能得到较为全面的结果，如FISH、核型分析和拷贝数变异（CNV）微阵列等技术。近日，荷兰拉德堡德大学医学中心等机构的研究人员开发出一种可快速、有效和准确地检测染色体和DNA中异常的光学基因组图谱（OGM）。研究的相关结果于2021年7月7日发表在The American Journal of Human Genetics期刊上。

研究人员从85个血液或培养细胞中分离出超高分子量DNA，并通过OGM进行处理。先进行基因组组装，然后进行结构变异和CNV调用和注释，并将结果与FISH、核型分析和CNV微阵列等方法组合检测出的畸变结果进行对比。该方法共分析出99条染色体畸变，包括7条非整倍体、19条缺失、20条重复、34条易位、6条倒位、2条插入、6条染色体、1条环染色体和4条复杂重排的染色体。上述检测结果与组合检测法的检测结果完全一致，表明OGM能够检测几乎所有类型的染色体畸变。

研究人员认为OGM成本低、效益高，为临床提供一种全面检测染色体畸变和结构变异的方法。