梁福，谢巧玲

广东省佛山市禅城区中心医院小儿神经康复科，广东佛山 528031

瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，属于尿素循环障碍的一种，分为Ⅰ型和Ⅱ型[1]。现将本科室近期收治的1例Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(瓜氨酸血症Ⅰ型)患儿报道如下，供临床工作者参考。

1 临床资料

患儿，男，年龄1个月17 d，以“发现皮肤黄染1个月”入院。患儿为第2胎第2产，足月剖宫产，出生体质量3 kg，否认有出生时窒息缺氧史。母亲血型A型，产检无特殊。非近亲结婚，否认有家族遗传疾病史及特殊病史。

入院检查：体温37 ℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体质量4.7 kg，头围34 cm，前囟约2 cm×2 cm，平软。患儿精神可，皮肤、手掌、足掌轻度黄染，无发热，无呕吐，无皮疹，未见出血点，无水肿，四肢末梢暖。大便黄软，小便正常，腹软不胀，肝肋下1.5 cm可扪及，脾未触及，脐部干洁，肛周皮肤未见潮红。可竖头，俯卧位可抬头至40°，持续时间短，未能左右回旋，时有握拳及拇指内收，能吸吮手背。反应欠灵敏，逗其能微笑，双眼追视物体欠灵活，双耳对声音反应欠灵敏。脊柱负重能力及稳定性差，未见明显畸形。四肢肌肉容积可，四肢关节无畸形、脱位等。四肢肌张力正常，0级(MAS)；四肢肌力低，Ⅲ级。双上肢各关节活动度正常；下肢关节活动度：外展角约90°，腘窝角110°，踝背屈角70°。膝腱反射正常，跟腱反射正常。非对称性紧张性颈反射(+)，紧张性迷路反射(+)，双侧踝阵挛(+)，双侧巴氏征(+)，脑膜刺激征均阴性。Vojta姿势反射示拉起反射、立位悬垂反射、侧位悬垂反射、俯卧位悬垂反射异常，Collis水平反射、Collis垂直反射、倒立位悬垂反射未检查。……