Pfeiffer综合征（PS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，是颅骨早闭综合征中的一种，主要临床表现为不同程度的颅缝早闭、面部发育不良、骨骼发育异常及其它异常，如低耳位、外耳道狭窄或闭锁等。PS的发病与两种成纤维细胞生长因子受体（FGFRs）FGFR1和FGFR2的基因突变相关。1964年Pfeiffer首次报道了一家系三代人中8人发病而得名。该病在活产儿的发病率约为1/10万，大部分见于欧美人群，亚洲人群罕见，目前我国尚无该病的临床病例报道。本例报告通过基因测序证实该病儿10号染色体NM_000141.4位点的FGFR2基因杂合突变，结合其典型的临床特征及头面部改变，确诊为PS。现分析该病儿的临床及遗传学特征，结合文献复习，对PS进行分析研究，以提高临床儿科医生对该病的认识水平。

1 临床资料

1.1 病史及辅助检查

女，20 min，因“胎龄35周，生后发现畸形20 min”于2017年11月11日收入深圳市龙岗区妇幼保健院新生儿科。病儿母亲孕4产2，顺产1孩至今体健，曾于孕2月、孕3月连续自然流产2次，平素月经规律，合并外阴阴道假丝酵母菌病，为乙肝病毒携带者，此次孕38 d左右即出现阴道流血，在门诊保胎治疗效果欠佳后于孕45 d住院治疗，先后予黄体酮、人绒毛膜促性腺激素（HCG）及间苯三芬、地屈孕酮保胎治疗，孕17周时超声提示“宫内孕17周+，单活胎，胎盘低置状态，宫颈管短”，产妇签字出院，孕22周时因“宫颈管缩短24d”再次住院至病儿出生，二次住院期间先后予硫酸镁、利托君保胎，因考虑宫颈机能不全行宫颈环扎术，孕晚期合并妊娠期糖尿病。病儿父亲自诉体健，否认传染病及遗传病史。……