周鹏飞 廖正威 王培龙

【摘要】 结直肠癌（CRC）是一种恶性疾病，预后与结直肠癌的分期密切相关，所以早期诊断是生存的关键。随着精密医学的发展，液体活检已成为检测分子变化和肿瘤异质性的重要工具。近年来，循环肿瘤DNA（ctDNA）以其无创性、方便性、综合性、安全性等特点受到越来越多的关注。本文就ctDNA在CRC诊断、监测及预后方面的临床作用做一综述。

【关键词】 ctDNA 结直肠癌 诊断 监测 预后

Circulating Tumor DNA and Colorectal Cancer Research Progress/ZHOU Pengfei， LIAO Zhengwei， WANG Peilong. //Medical Innovation of China， 2021， 18（16）： -180

[Abstract] Colorectal cancer （CRC） is a malignant disease， and the prognosis is closely related to the stage of colorectal cancer， so early diagnosis is the key to survival. With the development of precision medicine， liquid biopsy has become an important tool for detecting molecular changes and tumor heterogeneity. In recent years， circulating tumor DNA （ctDNA） has received more and more attention due to its non-invasiveness， convenience， comprehensiveness， and safety. This article reviews the clinical role of ctDNA in the diagnosis， monitoring and prognosis of CRC.

[Key words] ctDNA Colorectal cancer Diagnosis Monitoring Prognosis

First-author’s address： Changzhi Medical College， Changzhi 046000， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2021.16.042

结直肠癌（CRC）是一种严重的异质性疾病，在癌症发病率中居第三位，是世界第二大死因，每年有近180万新诊断患者和100万死亡患者[1]。结直肠癌已经成为世界的主要癌症，部分原因可能是人口老龄化和不良的生活习惯，如吸烟，红肉和酒精摄入量增加，缺乏运动，糖尿病，阳性的遗传家族史，肠道菌群多样性较低有关。筛查计划的目的是识别癌前病变或可切除的0、Ⅰ、Ⅱ期的患者，他们的预后通常比有症状的患者要好[2]。尽管有筛查计划，但许多患者被诊断时已经是Ⅲ和Ⅳ期，导致总体预后较差[3]。根据美国国家癌症研究所的数据，结肠癌（CC）和直肠癌（RC）Ⅳ期的五年生存率分别只有12%和13%[4];而早期发现Ⅰ期可以使CC和RC的存活率分别提高到92%和88%[5]。

传统的临床诊断方法包括血清肿瘤标志物、结肠镜、影像学和组织活检。癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）被用作血清肿瘤标记物，但由于缺乏敏感性和特异性，单独使用这两种标记物并不能完全满足临床需要[6]。肿瘤活检在临床上也有不足之处，由于严重的创伤和患者依从性差，很难进行重复活检来监测疾病进展。……