骆文姣

多年寻觅病因不明

老赵4年前双足底有过麻麻的感觉，以为是腰椎病，试过针灸和中药调理都不见好。慢慢地，他觉得足底麻木的感觉范围变大了，两条腿也时常酸软。去了附近医院，有医生考虑是周围神经病变、不安腿综合征，医生用激素治疗后有所好转，但后来不知怎么的小腿和大腿都麻起来了，老赵不仅走路吃力，腿摸上去也都凉凉的。

3年前老赵的手也开始没力气，伴排尿不利索，偶尔会觉得胸闷，医院查了很多次肌电图都提示神经源性损害，还是没找到确切病因。

2年前老赵出现行走缓慢，有蹒跚乏力感，老赵不甘心，又换了家医院，还做了腓肠神经病理活检，提示慢性重度轴索性神经病，伴轻度髓鞘病变，依然没有明确结果。

基因检测水落石出

近来，老赵胸闷感越来越明显，病情加重住进了浙江大学医学院附属第二医院神经内科。吴志英教授查房时注意到了骨瘦如柴的他，结合老赵年纪、慢性病程，多次肌电图及神经活检结果又均提示广泛多发神经损害，追问病史得知老赵的爸爸曾有过轻度脑血管意外，后来也无法走路了。

虽然家族史并非十分明确，但吴志英教授高度怀疑老赵患上家族性淀粉样多发性神经病可能，建议完善基因检测。果不其然，3日后基因结果出来便水落石出：TTR基因杂合突变。同时老赵的其他评估结果也一一贴合这个疾病的特点：老赵有三尖瓣反流，窦性心动过速，伴中重度限制性肺通气功能障碍和视网膜病。皮肤活检中刚果红染色阳性，提示淀粉样物质沉积，存在组织结构破坏。

这下，老赵终于确诊了，他长吁一口气的同时，也担心自己后续的治疗，可谓是“才下眉头，却上心头”。

何谓家族性淀粉样多发性神经病

家族性淀粉样多发性神经病顾名思义，是一种可以代代相传的家族性遗传病，它是因为转甲状腺素（TTR）基因发生突变引起的，患者的父母或家里的兄弟姐妹可能也会出现类似表现。

家族性淀粉样多发性神经病主要累及神经系统，但患者的心脏、眼睛和肾脏也可能受到影响。当患者出现多种以下表现时，需要考虑是否得了这个病。

●没有原因的体重减轻。

●头晕、全身疲劳乏力。

●手脚发麻或感闪电般疼痛。

●性生活不满意。

●便秘、拉肚子。

●气促、胸闷、下肢水肿。

●眼睛发干、视力下降、视物模糊。

虽然有这么多种表现，但其中32% ～74%的患者都曾被误诊，还有的患者曾被反复误诊，因为患者可能会因为胸闷、干眼、腹泻等不适，一直在各大医院的心内科、眼科、消化科反复就诊。

早发现、早诊断、早治疗

老赵毛病明确后，吴志英教授鼓励他继续好好生活，平复了他反复求医无果的焦虑情绪，并强调老赵加强营养，目前老赵病情基本稳定，也更愿意积极面对生活。

家族性淀粉样多发性神经病虽然是个世界罕见病，但也是一个仍有机会治疗的疾病。有研究发现，部分患者肝移植可以改善病情。还有靶向基因药物正在开发中，相信这是医学史上一个很大的进步，未来会有越来越多的患者受益于此。

“家族性淀粉样多发性神经病，早发现、早诊断、早治療很重要。”吴志英教授如是说。如果患者出现手脚麻木、视力下降、腹泻、头晕、行走困难、日渐消瘦等症状，一定要尽早就诊。

家族性淀粉样多发性神经病可以代代相传，突变的致病基因有一半的概率可能会遗传给后代，但子女可以通过产前遗传咨询或产前基因诊断等方式早期识别高危胎儿，实现优生优育。