骆文姣

多年寻觅病因不明

老赵4年前双足底有过麻麻的感觉，以为是腰椎病，试过针灸和中药调理都不见好。慢慢地，他觉得足底麻木的感觉范围变大了，两条腿也时常酸软。去了附近医院，有医生考虑是周围神经病变、不安腿综合征，医生用激素治疗后有所好转，但后来不知怎么的小腿和大腿都麻起来了，老赵不仅走路吃力，腿摸上去也都凉凉的。

3年前老赵的手也开始没力气，伴排尿不利索，偶尔会觉得胸闷，医院查了很多次肌电图都提示神经源性损害，还是没找到确切病因。

2年前老赵出现行走缓慢，有蹒跚乏力感，老赵不甘心，又换了家医院，还做了腓肠神经病理活检，提示慢性重度轴索性神经病，伴轻度髓鞘病变，依然没有明确结果。

基因检测水落石出

近来，老赵胸闷感越来越明显，病情加重住进了浙江大学医学院附属第二医院神经内科。吴志英教授查房时注意到了骨瘦如柴的他，结合老赵年纪、慢性病程，多次肌电图及神经活检结果又均提示广泛多发神经损害，追问病史得知老赵的爸爸曾有过轻度脑血管意外，后来也无法走路了。

虽然家族史并非十分明确，但吴志英教授高度怀疑老赵患上家族性淀粉样多发性神经病可能，建议完善基因检测。果不其然，3日后基因结果出来便水落石出：TTR基因杂合突变。同时老赵的其他评估结果也一一贴合这个疾病的特点：老赵有三尖瓣反流，窦性心动过速，伴中重度限制性肺通气功能障碍和视网膜病。……