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IL-10RA基因突变致婴儿型克罗恩病1例

2021-03-21潘思蕊韩齐周峻

现代消化及介入诊疗 2021年12期

潘思蕊,韩齐,周峻

婴儿型炎症性肠病(infantile onset - inflammatory bowel disease, IO-IBD)指发病年龄<1岁的慢性炎症性肠道疾病,分为婴儿型克罗恩病与婴儿型溃疡性结肠炎。全世界儿童IBD发病率约(2.5~11.4)/10万,IO-IBD的发病率极低,仅占儿童IBD的1%,出生后3个月的发病只有0.25%[1-2]。现报道我院收治1例IO-IBD患者的资料,希望对临床医生的诊疗有所提示。

1 病例资料

患儿,女,47 d,因“间断发热2周”入院。患儿两周前无明显诱因下出现发热,热峰39.3 ℃。有咳嗽无咳痰,解黄色稀糊便3~4次/d,小便可。至当地医院就诊,查WBC 30×109/L,胸部X线示右侧肺炎。予抗感染(药物不详)治疗2 d未见好转;后更换“美罗培南、万古霉素”治疗,体温平稳1周后,再次出现发热,热峰39 ℃,遂转至我院。查CRP 27 mg/L,WBC 23.01×109/L,ESR 96 mm/h,ALT 357.0 U/L,AST 136.0 U/L。拟“脓毒血症、支气管肺炎、肝功能损害”收治入院。既往史:新生儿期双侧足底藓。家族史:父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病。查体:体温38 ℃,脉搏150次/min,呼吸33次/min,体重4.5 kg。神清,精神可,呼吸稍快。双肺呼吸音粗,可闻及散在痰鸣音。两侧面部可见红色湿疹,无渗液。口唇无发绀,咽部充血,口腔黏膜可见疱疹。腹平软,无压痛反跳痛,肝脾肋下未及。截石位:肛周9点位置黏膜略凸起,无破溃。入院后予美罗培南、夫西地酸钠、阿拓莫兰、美能治疗,住院第5天,复查CRP 43 mg /L,WBC 21.38×109/L;CT示右上肺少许淡絮影,右肺中叶胸膜下片絮影。治疗效果不佳改用利奈唑胺,考虑真菌感染可能,行G/GM实验检查未见异常。第6天患儿由黄色糊状便转稀水便4~6次/d,行粪便轮状病毒检测未见异常。予培菲康、蒙脱石散治疗,腹泻症状未见好转。第7天停用美罗培南改头孢他啶。复查生化AST 52.0 U/L、ALT 41.0 U/L,肝功能恢复。第10天查HB 73 g/L,CRP 44 mg/L,WBC 15.84×109/L,考虑患儿抵抗力差,予静注人免疫球蛋白(2.5 g×3 d)支持治疗。第16天查PLT 29×109/L,CRP 75 mg/L,WBC 13.45×109/L,HB 75 g/L,予血小板、1单位红细胞悬液输注。第18天完善骨穿:属感染骨髓象。血培养示表皮葡萄球菌生长,予美罗培南剂量上调。

治疗期间患儿由普通奶粉更换为水解奶粉喂养,腹泻无改善。……

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