【摘要】 馬方综合征（MFS）属结缔组织病变，且极为罕见，患者最主要的症状特征表现为起病早、发展速度快。MFS病人一旦不能及时处理，可能会慢慢发展为主动脉瘤样扩张，进而导致周围解剖结构发生破坏，从而增加了猝死几率。目前通过临床诊断可以改变病人的疾病进展，但仍无法根治，且再次手术率高。但近年来，人们已经在基因水平、RNA水平、信息通道、调节因子，以及细胞表型等方面对MFS的病因开展了大量研究，并试图发现关键的治疗靶点。

【关键词】马方综合征;发病机制;研究进展

【中图分类号】R442.8   【文献标识码】A   【文章编号】2026-5328（2021）11--01

1.发病机制

当前，在临床上还没有发现MFS的大分子原因，而引起本病最主要的因素则是十五号染色体上的FBN1。此外，尚有其他致病原因，如TGFBR1和TGFBR2。张瑾瑾等人认为，FBN1突变导致TGF-β的活性和信号转导紊乱，从而引起纤维蛋白原1的合成质量和数量降低，从而干扰小纤维聚集，并产生结缔组织过伸，从而产生载体相关的表型特征，如主动脉扩张。通过百分之九十的MFS患者中检查到FBN1具有突变特性，而其余的百分之十则不能显示出FBN1致突变。不过，根据有关统计资料表明，只有百分之十二的FBN1基因突变的病人中具有MFS。FBN1基因型与MFS表型的关系是复杂的。陈丽等认为FBN一的FBN一特用突变数据库（UMD-FBN1）中收录了二千多种和MFS有关的突变位点。其中突变分为点突变、简略节略性突变、插入变异和剪接突变。结果，三分之二的人突变成为了错义变种人，约占所有报告的无意义突变的10%，除新生儿MFS外，无明显的突变热点。……