邵 菊，姜智明，林 燕

我国新生儿出生缺陷的比例较高，占总出生人口的4%～6%，其中染色体病是导致新生儿先天缺陷及死亡的主要原因[1]。唐氏综合征(Down′s syndrome，DS)又称21-三体综合征，是较为常见的染色体异常疾病，DS胎儿流产率高，有明显的智力低下及心血管畸形等临床表现，DS严重影响了胎儿健康，给患儿家庭带来不利影响[2-3]。因此对于DS的产前筛查至关重要。在孕早期及中期采用超声行胎儿颈部半透明层厚度(nuchal translucecy，NT)检测DS的方法在我国逐渐得到重视，NT指胎儿皮肤与背侧软组织直接的厚度，被认为是DS筛查的有效指标[4-5]。血浆相关蛋白A(PAPP-A)是目前早孕期DS筛查的有效血清学指标，解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)是定位于细胞膜表面的糖蛋白，在细胞分化、黏附、融合等过程中具有重要作用，其在妊娠母体内具有较好的特异性，可作为孕期胎儿染色体异常的有效标志物。本文旨在探讨NT结合血清PAPP-A、ADAM12检测在DS筛查中的应用价值，现作报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取我院2017年1月至2019年5月323名接受早期孕检的孕妇作为研究对象，年龄22～34岁，平均(27.8±2.2)岁。纳入标准：(1)均为单胎妊娠；(2)均对本研究知情并自愿签署知情同意书；(3)临床资料完善，能够配合完成本次研究。排除标准：(1)双胎及多胎妊娠；(2)存在DS分娩史；(3)吸烟史、合并自身免疫病、高血压、糖尿病等；(4)重要脏器功能异常。

1.2 方法 (1)NT检测：所有孕妇均于孕11～14周采用Voluson S10彩色多普勒超声诊断仪(美国GE公司)行胎儿NT检测，探头频率3.5 MHz，使胎儿处于自然放松状态下进行测量，图像放大显示胎儿的上胸和头部，明确胎儿的背部皮肤，胎儿颈部皮肤高回声带的深部处为流动性半透明蛋白膜，其显示无回声或低回声为NT，检测胎儿皮肤与NT最宽处的垂直光带距离，并重复测定取最大值。……