王佳佳，王艺星，刘晨旭，肖 蕾，张 靖，李保启，王金萍

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，是由于位于13号染色体长臂1区4带3亚带的ATP7B基因突变，所致的常染色体隐性遗传病。HLD是罕见病，其全球范围内的患病率约为2/10万[1]，中国人群的患病率约为5.87/10万[2]。HLD的发病机制是由于机体内多余的铜不能排出体外，沉积于肝脏、脑基底核、眼角膜、肾脏等脏器，所致相应器官产生一系列的病理改变，机体内多余的铜最易沉积于肝脏，肝脏病理过程的最终结局多为肝硬化，部分病人会出现暴发性肝衰竭。在临床工作中发现，HLD病人较其他肝脏病变病人更易并发脾脏肿大，HLD病人肝脏的病理变化与脾脏的增大互为因果。本研究回顾性分析因HLD就诊于我院的病人，研究病人脾脏增大对其肝脏的硬度是否产生影响，为临床在治疗HLD合并脾脏肿大的病人提供更多的影像学资料。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2018年8月至2019年5月因HLD就诊于我院的病人，其诊断标准符合国际公认的Leipzig诊断积分系统[3]：≥4分，视为符合HLD的诊断，本次研究共计纳入38例病人，其中男30例，女8例，年龄8～50岁。

1.2 超声检查 采用西门子ACUSON-OXANA3型彩色多普勒超声诊断仪，配备凸阵探头，探头频率2.5～6.0 MHz，同时配备声脉冲辐射力成像(acoustic radiation force impulse imaging,ARFI)软件。嘱病人在空腹状态下完成上腹部常规超声检查，在检查过程中观察肝脏的形态、大小以及内部回声，同时测量脾脏大小，记录脾脏的长径及厚径，以脾脏厚径>40 mm，视为脾脏增大。于常规超声检查的同一天，完成肝脏弹性成像检查，病人左侧卧位，双臂上举，于肝右叶包膜下约2 cm处放置ARFI技术的取样感兴趣区，测量获得肝右叶的剪切波速度(shear wave velocity,SWV)值，测量时尽量避开肝内大血管以及胆道结构。