王亮 李曼红 张自峰 严宏祥 武雷 周毅 樊静 苟凯丽 王雨生

空军军医大学西京医院眼科 全军眼科研究所，西安 710032

色素失禁症(incontinentia pigmenti，IP)是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病，常累及皮肤、牙齿、眼部组织、骨骼、肌肉和神经系统。该病以女性常见，男性患儿多会宫内死亡。尽管眼部病变不是IP患者最主要的临床表现，但与自限性皮肤病变不同，IP患者的视力损害和眼部异常会持续存在，是最严重的临床表现之一[1]。35%～77%的IP患者出现眼部受累，主要包括视网膜病变和非视网膜病变[2-3]。视网膜病变表现为周边视网膜无血管区、视网膜血管异常增生、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素上皮改变及黄斑中心凹发育不全等；非视网膜病变包括斜视、先天性白内障、视神经萎缩、假性神经胶质瘤和小眼球等[4-5]。迄今国内有2篇IP相关视网膜病变的病例研究报道，主要总结了IP患儿的荧光素眼底血管造影(fundus fluorescence angiography，FFA)表现以及抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)对其治疗的安全性和有效性，尚未能全面展示IP的眼部特征[6-7]。本研究对1组IP患儿的眼部病变特征进行系统性分析总结。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用系列病例观察研究设计，对2013年1月至2019年12月于空军军医大学西京医院眼科就诊的13例IP确诊患儿临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受眼部常规检查，3例患儿接受FFA检查，5例6眼根据病情接受了视网膜激光光凝术或抗VEGF药物玻璃体腔注射。所有治疗患儿均进行6个月以上的随访。本研究经空军军医大学西京医院伦理委员会审核批准(批文号：KY20203287-1)，并遵循赫尔辛基宣言。……