中国抗癌协会肿瘤标志专委会CTC 技术专家委员会

中国CTC 产业联盟

广东省医学会精准医学与分子诊断学分会

妊娠绒毛膜癌（gestational choriocarcinoma，GC）是高侵袭性、高度恶性和罕见的一种妊娠滋养细胞肿瘤。GC 发病率具有明显的地域差异，在中国约1/2 882 次妊娠，在东南亚约9.2/4 万次妊娠，日本约3.3/4 万次妊娠，而北美和欧洲相对较低，约1/4 万次妊娠［1⁃2］。当前，基于化疗等多种治疗方法的应用以及监测β⁃绒毛膜促性腺激素（beta human chorionic gonadotropin，β⁃HCG）水平波动来评估疾病变化，使大部分GC 得以有效治疗［3⁃4］。但由于GC 极易发生血源性播散，造成肺、肝、中枢神经系统转移，仅通过β⁃HCG 水平监测并不能完全揭示和评估某些病例表现出的早期及多处转移状态、化疗耐药等重要临床信息［5］。此外，由于国际妇产科联盟（the Interna⁃tional Federation of Gynecology and Obstetrics，FI⁃GO）分期和国际妇产科联盟/世界卫生组织（the International Federation of Gynecology and Obstet⁃rics/World Health organization，FIGO/WHO）预 后评分系统主要依赖影像学检查和实验室β⁃HCG检查，不能在早期区分出可能产生化疗耐药的病例。因此，进一步探索有效的临床指标以评估病情、动态监测病情变化、评价治疗反应及精准判断预后，对妊娠绒毛膜癌的临床管理具有重要意义。

1 循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）概念及特点

1.1 CTCs 的概念

CTCs 的来源主要为癌症原发灶或转移灶，进入血液循环进行播散，在肿瘤病灶形成、发展和转移过程中发挥重要作用。进入循环系统的CTCs绝大多数被机体免疫系统消灭或经诱导发生自身凋亡，而部分CTCs 则经历上皮⁃间质转化（epithelial⁃mesenchymal transition，EMT）或间质⁃上皮转化过程（mesenchymal⁃epithelial transition，MET）获得高度侵袭性，从而形成新的病灶，据研究进入循环的CTCs 最后约0.01%可形成新病灶［6］。……