傅亚瑜，金 珊，刘康文，方 向

(1.安徽中医药大学，安徽 合肥 230038；2.安徽中医药大学第一附属医院，安徽 合肥 230031)

Wilson病是一种因ATP7B基因突变而引发的单基因隐性遗传病。基因突变导致铜排泄障碍，过量的铜主要沉积在肝、脑、肾、角膜等组织器官，因此出现相应的症状、体征。Wilson病根据临床表型的不同可以表现为神经系统、消化系统、内分泌系统、皮肤系统、心血管系统及泌尿系统等多系统的损害[1]。研究[2]发现Wilson病患者中有29.2%～52.0%人群合并肾损害，临床上常见的肾损害主要表现为：血尿、蛋白尿、水肿，严重时可出现急慢性肾炎、肾病综合征、IgA肾病等，其中IgA肾病极为少见。目前国外已经报道过的wilson病相关IgA肾病仅有3例，其中2例见于儿童，另1例是一名20岁的日本患者[3],国内统计则不完全。因此，在这里笔者将报道1例Wilson病相关的IgA肾病。

1 病历摘要

本次研究经过本院医学伦理委员会同意。患者男18岁，于2011年5月不明原因下出现眼睛、皮肤发黄，全身乏力，渐出现腹部胀大、双下肢肿胀，食欲不佳，就诊于当地市级医院，查铜蓝蛋白低，尿铜高，KF环(+)，诊断为“肝豆状核变性”，后于2012年～2019年间多次入住于我院，定期予排铜、保肝、护脑等治疗，期间病情控制尚可。2019年8月，患者因“双下肢水肿2周”再次收住我院。查体：神志清楚，精神可，语言尚清晰，伸舌居中，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，KF环(+)，四肢肌力、肌张力尚可，生理反射(++)，病理征(-)。腹部稍膨隆，双下肢重度凹陷性水肿。实验室检查发现：天门冬氨酸氨基转移酶 48U/L，白蛋白16.9 g/L，碱性磷酸酶219 U/L；尿蛋白 (+++)，尿隐血(+++)，管型总数：4.22 μl，病理管型：1.84 μl，尿红细胞 4 419；……