谌 燕，冯宗辉，张 弦，易凤梅，李 敏

2q37缺失综合征是由2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征[1]。4q三体综合征在20世纪70年代首次被发现，主要表现为生长发育迟缓、小头畸形等。大多数的4q重复来自于亲代的平衡易位，与其他染色体的各种4q三体部分和部分单体有关[2]。

1 病例介绍

孕妇，23岁，否认近亲婚配，家族中无特殊遗传病史及家族史可询，无不良生育史，孕1产0，孕17+周，自然受孕。孕妇入院时间：2019-05-05。民族：侗族。职业：护士。地区：贵州省锦屏县。B超检查发现宫内妊娠骶左前(left sacro anterior,LSA)活胎(胎儿相当于妊娠17+周大小)。胎儿先天性心脏病：单心房、单心室(见图1ⓐ)；胎儿左侧胸腔积液(8 mm)(见图1ⓑ)。胎儿颈褶(nuchal fold,NF)增厚：9.1 mm。中孕期血清学筛查21-三体高风险。拟行羊水穿刺产前诊断，术前充分沟通并告知相关风险，签署知情同意书，羊膜腔穿刺取羊水行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检查。行羊水穿刺术后回当地予以引产,经随访，引产后尸检与超声检查结果相符。

ⓐ仅显示单一心房、心室；SA：单心房，SV：单心室；ⓑ左侧胸腔见积液声像

2 方法

2.1标本采集 选择侵入性产前诊断，孕妇行羊膜腔穿刺术，获取胎儿组织(羊水)。

2.2G显带核型分析 无菌操作条件并超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取孕妇羊水30 ml，取20 ml标本进行羊水细胞接种、培养、收获，经过消化、低渗、固定等步骤制片编号，做G显带进行核型分析。根据《2014人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》进行描述。……