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唐氏筛查:不可省掉的产前筛查

2021-02-04何春妮

家庭医药 2021年1期
关键词:唐氏羊水高风险

何春妮

唐氏筛查就是针对唐氏综合征来进行的产前筛查。正常情况下,人有23对染色体,若胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21-三体,即唐氏综合征,也称为先天愚型,是最常见的染色体异常畸变综合征。患儿主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等,属于严重的出生缺陷。而此病目前还没有可以治療的方法,所以开展有效的产前筛查与诊断,及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。

目前临床上,产前诊断唐氏综合征的方法主要有母体抽血做唐氏筛查、无创DNA,以及侵入性操作包括羊水穿刺或脐静脉穿刺进行染色体核型分析。

唐氏筛查就是通过抽取孕妇的血液,检测其血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算可能生育先天缺陷胎儿的危险系数。若孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,则需要进一步的检测,如彩超检查,核实孕周,对其风险值进行进一步的计算。如果仍属于高风险,则需要孕妇接受羊水穿刺检查,以进行确诊。通过检查羊水中的胎儿脱落细胞,能准确地检查出唐氏综合征。

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