何春妮

唐氏筛查就是针对唐氏综合征来进行的产前筛查。正常情况下，人有23对染色体，若胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21-三体，即唐氏综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体异常畸变综合征。患儿主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等，属于严重的出生缺陷。而此病目前还没有可以治療的方法，所以开展有效的产前筛查与诊断，及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。

目前临床上，产前诊断唐氏综合征的方法主要有母体抽血做唐氏筛查、无创DNA，以及侵入性操作包括羊水穿刺或脐静脉穿刺进行染色体核型分析。

唐氏筛查就是通过抽取孕妇的血液，检测其血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算可能生育先天缺陷胎儿的危险系数。若孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险，则需要进一步的检测，如彩超检查，核实孕周，对其风险值进行进一步的计算。如果仍属于高风险，则需要孕妇接受羊水穿刺检查，以进行确诊。通过检查羊水中的胎儿脱落细胞，能准确地检查出唐氏综合征。