李爱丽，陈瑞芬，吴丽娜，黄丽芳

广东省韶关市第一人民医院检验科，广东 韶关 512000

地中海贫血是东南亚地区及我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，常以易疲劳和轻度贫血为主要临床表现，极易误诊或漏诊［1］。现代临床医学尚缺乏特效诊断技术，并且预后效果不理想。由于珠蛋白生成障碍性贫血多导致甲状腺、肾上腺等功能下降，严重者多因继发感染、心力衰竭而死亡。因此，及早进行地中海贫血筛查，并且融合一系列的有效方式进行诊断，以此控制地中海贫血新生儿发生率是目前临床上研究的重点［2］。但关于血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中的应用研究鲜见相关报道。本研究旨在深入探讨血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中的应用疗效，进一步为地中海贫血患者提供理论依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

随机收集2017年3月—2019年2月在韶关市第一人民医院诊治的210例地中海贫血，按随机数字表法分为两组，每组为105例，同期入院体检患者210例为（阴性对照组）。其中观察组：男63例，女42例；年龄22～58岁，平均年龄（32.93±8.11）岁；病程1～53年，平均病程（27.32±8.57）年。对照组：男63例，女43例；年龄25～58岁，平均年龄（31.23±8.43）岁；病程1～51年，平均病程（26.64±8.29）年。两组患者的基本情况相较差异无统计学意义（P＞0.05），有可比性。

1.2 纳入及排除标准

纳入标准：（1）结合临床特点及实验室检查（血常规检查、血涂片检查、地贫基因诊断等）已被证实为地中海贫血［3］；（2）年龄20～59岁，性别不限；（3）经院伦理委员会审核同意研究，所有患者均知晓，愿意积极配合检查。……