张彦春，徐宏燕，刘凯波

首都医科大学附属北京妇产医院，北京 100026

孕妇外周血胎儿游离DNA检测指从母体血液中提取胎儿游离DNA以评估胎儿遗传异常的风险，是一种新的非侵入性产前检查(non-invasive prenatal testing，NIPT)方式，因其无创性及高检出率在国际上已应用于临床[1-3]。北京市自2003年起根据国家《产前诊断技术管理办法》对孕妇开展孕中期血清学筛查工作，在NIPT应用于临床前，血清学三联筛查一直是主要的产前筛查方式，该方法对21-三体的检出率约70%，但存在较高的漏诊风险。随着分子诊断技术的不断发展，已可通过孕妇外周血提取胎儿的游离DNA，且国家卫生健康委员会于2016年底颁布了“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的技术规范”[4]，此后进行NIPT规范筛查的机构日益增多。本研究通过分析北京市8家产前诊断机构2019年度的NIPT筛查、诊断及追访数据，了解其筛查及后续诊断情况，分析NIPT筛查及管理的现状。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2019年1月1日－12月31日北京市8家产前诊断中心上报的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查报表及北京市出生缺陷监测信息系统上报的相关数据。

1.2 方法 北京市8家产前诊断机构通过自建检测技术平台或与第三方检测公司合作外送血样开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测，检测指征依据“国卫办妇幼发[2016]45号文件”[4]分为适用人群、慎用人群及不适用人群。通过介入性产前诊断进行染色体核型分析筛查高风险人群，将所有参与筛查的孕妇资料与北京市出生缺陷监测信息系统对接完成相应的追访，追访内容包括产前诊断、妊娠及分娩结局等。……