刘雯，米瑞华，胡杰英

(郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院 a.中心实验室；b.血液科，河南 郑州 450008)

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一种常见的恶性血液病，以骨髓和淋巴组织中不成熟淋巴细胞的异常增殖和聚集为特点，生物学特征多样，临床异质性很大[1]。ALL的特异性染色体重排与白血病细胞的免疫学亚型相关。染色体易位t(4；11)(q21；q23)见于2%～6%的ALL，免疫学分型方法显示前或早前急性B淋巴细胞白血病表型，分子学检测揭示该易位导致原来位于4号染色体长臂2区1带(q21)的AF4基因和位于11号染色体长臂2区3带(q23)的混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia，MLL)并置在一起，形成了MLL-AF4融合基因[2]。在MLL-AF4融合基因显示阳性的ALL患者中，50%是不满6个月的婴儿，稍大一点的婴儿占10%～20%，成人占7%[2]。婴幼儿中完全缓解率(complete remission，CR)为88%，但中位总体生存时间(median overall survival，OS)仅为10个月。在成人患者中，CR为88%，但OS也仅为7个月[2]。多数患者在临床治疗中会对现有常规化疗耐药，进行造血干细胞移植、生物治疗、联合抗反转录病毒治疗(combined antiretroviral therapy，cART)后也容易复发，是一个独立的预后不良因素，其发病机制不明，暂缺乏有效的靶向治疗措施。本研究对6例成人t(4；11)(q21；q23)急性淋巴细胞白血病应用RT-RCR检测融合基因，并通过荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)检测加以验证，对临床和实验室特点亦进行了总结，以提高对成年伴t(4；11)(q21；q23)急性淋巴细胞白血病的认识。

1 对象与方法

1.1 研究对象收集2014年4月至2020年4月郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院染色体检测标本共9 662例，其中初诊ALL 323例，占3.34%。伴t(4；11)(q21；q23)急性淋巴细胞白血病7例，占ALL的2.17%，女4例，男3例，1例为儿童，6例为成人，成人中位发病年龄40岁。……