刘鸿圣, 肖伟强

广州市妇女儿童医疗中心放射科(广东广州 510623)

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是指腹腔内容物通过横膈上的裂孔或缺损进入胸腔，约占先天缺陷异常的8%[1]。膈肌缺损是CDH的基础解剖学特征，合并肺发育不全、肺动脉高压和心力衰竭是该病病死率高的重要原因。CDH病因仍不清楚，目前认为是由多因素引起的，包括遗传因素、环境因素和营养缺乏等[2-4]。基因组研究分析发现有30%的CDH患者存在遗传缺陷，基因突变会影响膈肌的发育，对肺和心脏的发育造成多方面不良影响[5]。CDH病理生理特点包括：肺发育不良，肺血管异常，持续性肺动脉高压，胎肺表面活性物质的缺乏等[6]。CDH常常伴发其他相关畸形，根据有否合并其他先天性畸形，CDH可分为单纯型(约60%)和复杂型(约40%)。复杂型CDH合并的畸形包括心血管畸形(27.5%)、泌尿系统畸形(17.7%)、骨骼肌肉系统畸形(15.7%)及中枢神经系统畸形(9.8%)[7]，此类结构性畸形多数可通过产前影像学检查发现并得到诊断。

1 CDH的影像学诊断

CDH的产前影像学诊断十分重要，早期准确诊断和精准评估对于指导产前咨询，围生期处理，产后的治疗和具体手术时机、手术方案的选择具有重要意义。

目前，CDH产前诊断首选超声筛查，最早可在孕12周检测出。产前筛查发现CDH的胎儿必须进行2次以上的超声检查，以便明确诊断并排除有无其他结构性异常。此外，尚需明确胎儿胸腔内疝入内容物及对肺部发育情况做出精准评估。因此，需要一种更加精准的影像检查手段确诊及评估CDH胎儿。……