吴镇宇，罗建峰

(空军军医大学第一附属医院儿科，陕西 西安 710000)

生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency)是由于生物素酶基因(biotinidase gene，BTD)突变引起生物素吸收和利用障碍的常染色体隐性遗传病，常表现为严重的神经、皮肤损害及代谢紊乱，病死率和致残率高[1]；补充生物素治疗能起到良好的疗效，因此早期诊断和早期治疗是提高患儿生存率和生活质量的关键。本文报道1例以神经系统为主要表现的生物素酶缺乏症病例，对其临床表现、实验室检查、诊断及治疗等方面进行分析，以提高临床医生对该病的诊疗水平。

1资料与方法

1.1病史资料

患儿男，2个月21天，回族，因“间断抽搐1月余，咳嗽20余天，反应差3天”于2019年5月入住空军军医大学第一附属医院儿科。患儿生后27天无明显诱因出现抽搐，表现形式为意识丧失，双眼凝视，双手握拳，四肢僵直轻微抖动，伴口吐泡沫、口周发绀，每次持续数秒钟至1分钟不等，每天发作1～2次。曾于本院儿科住院治疗6天，期间查血乳酸偏高，为3.5mmol/L，血浆氨正常，尿三氯化铁实验阴性，行24小时视频脑电图显示醒-睡各期双侧额极、额、中央、颞区，出现较多尖波、多棘波、尖慢波同步或不同步发放，诊断为“癫痫、先天遗传代谢性疾病不除外”，予以“左乙拉西坦”口服抗癫痫治疗，半月余未再发作抽搐，并外送全外显子基因检测。本次入院20余天前，患儿出现咳嗽，呈阵发性连声咳，有痰不易咳出，抽搐再次发作，表现形式及持续时间大致同前，抽搐发作更加频繁，每天发作2～4次，曾于当地县级医院住院治疗，咳嗽减轻，仍频繁抽搐。……