喻 琴，熊家玲，刘 宇

(自贡市妇幼保健院儿童保健科 自贡市新生儿疾病筛查中心，四川 自贡 614400)

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是一种常见的遗传代谢性疾病，发病率为1/4 000～1/2 000，主要原因是血液循环中的甲状腺激素合成和分泌不足，从而导致基础代谢低下、体格和智能发育障碍，俗称“呆小症”[1]。随着全国开展新生儿疾病筛查，绝大多数病例能得到诊断。根据《先天性甲状腺功能减低症诊治专家共识》[2]予以患儿左甲状腺素钠替代治疗，其后期体格和智能发育不受影响，但部分患儿治疗至3岁停药后，甲状腺功能指标出现反复，永久性甲状腺功能减低症(简称永久性甲减)，存在甲状腺激素合成障碍，其分子遗传病学病因机制尚不清楚[3]。本研究采用Sanger测序方法，对自贡市新生儿疾病筛查中心诊治并随访的10例永久性甲减患儿的临床资料进行整理，并对其中5例患儿的甲状腺过氧化酶(TPO)、双氧化酶2(Duox2)、双氧化酶辅助因子2(DuoxA2)及甲状腺转录因子Pax8基因突变进行分析，初步探讨其基因突变类型与临床表型的关系。

1研究对象与方法

1.1研究对象

选取10例在自贡市新生儿疾病筛查中心确诊、治疗并随访的永久性甲减患儿为研究对象，其中包括2013至2015年新生儿筛查确诊的2例，既往已诊断的8例，均无血缘关系，排除患儿伴发其他先天畸形，尤其是心脏病，同时排除母亲甲状腺疾病，如甲状腺炎、甲状腺功能亢进等。其中5例患儿家长知情同意检测相关基因。

1.2方法

1.2.1先天性甲状腺功能减低症的诊断