冯建英，杨 勇，严晓华，闫鲜鹏，卫 丽，高 娜，贺 望，万 萱，郑千千，焦富勇

(陕西省人民医院儿童病院，陕西 西安 710068)

川崎病(Kawasaki disease，KD)是一种以全身血管炎性病变为主要病理表现的急性发热出疹性小儿疾病，冠状动脉损伤(coronary artery lesions，CAL)是其主要并发症，已经成为儿童获得性心脏病的最常见病因，其发病原因尚不清楚。大量临床及流行病学研究资料显示KD的发生与遗传易感性密切相关[1-2]；有研究发现PEAR1、MPO、FCGR2A及BLK等众多免疫相关因子基因均为KD的重要遗传易感基因[3-6]。树突状细胞特异性C凝集素(dendritic cell-specific ICAM-3 grabbing non integrin，DC-SIGN)是具有糖结合域的Ⅱ型跨膜蛋白，人DC-SIGN由CD209基因编码，是树突状细胞表面重要的粘附分子受体，能够介导树突状细胞与初始T细胞聚集，识别和介导多种病原体在人体内特异性免疫反应的发生，在机体区域免疫和适应性免疫反应中发挥重要功能[7-8]。有证据表明CD209基因启动子多态性与KD的易感性密切相关[9]。CD209基因高度多态性的特征及存在众多的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)[10]，故为了进一步研究CD209基因是否存在其它导致KD发病的候选SNP，本课题以中国陕西西安地区汉族儿童为研究对象，采用Long-PCR方法对CD209基因进行全长测序，以分析CD209基因3′非翻译区(3′untranslated，3′UTR)位点的多态性与儿童KD的遗传易感性和CAL的关联性。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2017年9月至2019年9月在陕西省人民医院儿童病院住院的KD患儿40例(KD组)，其中男25例，女15例，年龄为8个月至8岁，平均(3.39±1.77)岁。所有病例均符合KD国际诊断标准[11]，所有患儿均在治疗中进行超声心动图检测，根据是否合并CAL[11]，将KD组分为CAL组(男9例，女5例)和非CAL(NCAL)组(男15例，女11例)。……