华雪艳

（江阴市妇幼保健院，江苏 无锡 214400）

近年来，我国出生缺陷的发生率居高约在5.6%，全世界每年约有500万出生缺陷儿出生，中国是出生缺陷的高发国[1]。其中以21三体综合征（DS），18三体综合征（ES），及神经管缺陷（NTD）等较为多见。临床常用的唐氏筛查是通过检测母血清学生化指标或联合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕妇年龄体重等计算出“唐氏综合征”的风险值。目前，唐氏筛查是产前检查的重要项目。

随着我国二胎政策的不断推进，高龄孕妇的比例明显升高，出生缺陷患儿风险增加，产前诊断（筛查）是预防出生缺陷的重要途径，无创DNA检测技术以及安全、简单、快速、准确等特点，逐渐应用于临床。本文通过对在江阴市妇幼保健院接受无创DNA检测的1819例阴性、阳性结果进行分析，说明该技术应用于检测胎儿染色体非整倍体的价值。

1 材料与方法

1.1 材料

研究对象：选取2018年1月～2019年12月在江阴市妇幼保健院行NIPT孕妇1819例，年龄范围15～46岁，平均31.5岁，孕周14～26周，1819例孕妇NIPT检测成功，其中唐氏筛查联合NIPT检测组1045例，占57.45%，单纯NIPT检测组160例，占8.79%，其中高龄检测组614例，占33.75%。单纯高龄孕妇组是根据我国规范对高龄孕妇首先充分告知产前诊断的必要性以及NIPT检测的局限性后，经其知情选择NIPT检测的孕妇，所有孕妇均签署《无创检测知情同意书》与《保险知情同意书》。

1.2 方法

1.2.1 实验方法

我院为无锡市的产筛机构，2018年1月与无锡市妇幼保健院签订孕妇外周血胎儿游离DNA染色体非整倍体（T21、T18、T13）筛查转诊检测服务协议，主要完成无创DNA检测申请，标本采集，检测信息采集，以及无创检测孕妇的后续咨询与妊娠结局随访等工作。……