先天性心脏病的产前筛查与诊断

2021-01-12叶宝英程蔚蔚

上海医学 2021年6期

关键词：检测

吴怡叶宝英程蔚蔚

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)简称先心病，是指胚胎心脏发育受环境因素、药物不良反应影响，或胚胎本身基因组致病性变异或染色体异常，从而引起胎儿心血管发育障碍的一组疾病。其发病率约占活产婴儿的8‰～10‰[1]。根据我国《出生缺陷防治报告2012》显示，先心病已成为患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病[2]。按人口出生率和先心病发病率，估计我国每年有15万～22万例先心病患儿出生。如果包括宫内死亡、终止妊娠，以及死产的胎儿在内，估计先心病的总体发生率可能高于1%～2%。先心病危害严重，如未经明确诊断和及时治疗，多数患儿可出现心室肥大、肺动脉高压、心脏瓣膜损伤、生长发育迟缓等，致使身体素质较弱，甚至可影响中枢神经系统发育。该病已成为严重危害我国婴幼儿生长发育和体格健康的主要原因之一。

虽然，小儿心脏外科学技术的不断进步使大部分先心病患儿可通过手术或介入治疗获得良好预后，但仍有部分先心病属于复杂性心血管畸形，或者患儿本身存在染色体异常、微缺失/微重复综合征，甚至单基因病等，即使其在出生后接受手术治疗，预后仍较差[3-5]。故先心病筛查和诊断的时间节点不应仅仅聚焦于患儿出生后，而应提前至胎儿期；筛查手段更不应仅局限于影像学检查，而应同时进行遗传病因层面的检测和分析。孕期对胎儿先心病的筛查和诊断，应包括以下几个方面。