胡帅，蒋思思，雷燕，刘素兰，蔡燕

(川北医学院附属医院，1.检验科；2.产前诊断中心，四川 南充 637000)

血红蛋白病是由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白(hemoglobin,Hb)分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病，其中血红蛋白病Hb J-Bangkok发现于1962年，首见于我国台湾[1]和泰国曼谷[2]，随后在世界各地陆续有相关报道[3-5]。本实验室发现1例异常血红蛋白病患者，中度贫血，为查找贫血原因进行相关检查，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白峰型，测序结果提示β珠蛋白基因编码区第170位碱基由G突变为A，发生错义突变，导致β珠蛋白第56号位氨基酸-甘氨酸(密码子：GGC)被氨基酸-天门冬氨酸(密码子：GAC)取代，符合Hb J Bangkok突变类型[β56(D7)Gly→Asp;HBB:c.170G>A]。现报告如下。

1 临床资料

患者，女，32岁，因月经未来潮(体内安装有节育器)到当地医院进行相关检查。查体：中度贫血貌，全身浅表淋巴结无肿大，腹平软，肝脾肋下未触及。生化、大小便常规、凝血、阴道分泌物等检测无明显异常，2018年7月21日B超检查提示宫内早孕，宫内节育器。血液学检查结果：患者外周血RBC 3.26×1012/L，HGB 72 g/L，RDW 19.6，MCV 74.1 fl，MCH 22.3 pg，MCHC 30 1 g/L，提示患者为小细胞低色素性贫血。微量元素检查 Fe 4.38 umol/L 提示患者体内缺铁。毛细管电泳法对外周血进行血红蛋白电泳可见在HbA区带后面HbJ区有1异常血红蛋白区带。Hb各组分含量分别为：HbJ区域 53.4%(图片显示为Z12 zone)，HbA 44.5%，HbA2 2.1%(图1)。采用反向点杂交未发现常见地中海贫血基因，包括3种α地中海贫血缺失突变、3种α地中海贫血点突变和17种β地中海贫血点突变(图2)。检测稀有地贫基因发现α珠蛋白基因3种缺失型：(--THAI/)、(-α21.9/)、(-α27.6/)，均未见目的条带，提示该患者无稀有地中海贫血基因突变位点(图3，其中1796为该标本的检测标本号)。基……