左靖，王龙，孟珺

吉伯特综合征（Gilbert syndrome，GS）是一种遗传性或获得性的肝细胞微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏，导致肝脏摄取非结合胆红素障碍的非溶血性高非结合胆红素血症，肝脏无器质性的病变，主要临床特点是血清总胆红素轻度升高，且以非结合胆红素升高为主，多无明显临床症状及体征，可有长期间歇性轻度黄疸、肝大，也可有乏力、右上腹不适、恶心等，饮酒、饥饿、感染或妊娠时加重。吉伯特综合征人群发病率为3%～12%，其中非洲人中发病率最高（15%～25%），亚洲人最低（0%～5%），而白种人发病率为5%～10%，发病率也与医疗水平不同导致检出率不同相关。病人多为18～30 岁青壮年，男性多见，男女比例为10：1，呈家族遗传性，病人家族成员中有25%～50%概率患有此病，但就诊率及诊断率不高，极易误诊，造成不必要的用药负担。诊断明确是合理用药的前提，本研究通过分析吉伯特综合征病人的诊疗过程，分析药师在其中的作用。

1 病例概况

男，22 岁，体质量指数22.72 kg∕m，因“发现肝功能不全2 年”入院。2015 年3 月病人体检发现肝功能不全，未明确病因，长期服用还原型谷胱甘肽片、双环醇片护肝治疗，间断出现恶心，无特殊合并症，无特殊不适。2017年7月7日外院生化检查：总胆红素41.3 μmol∕L，直接胆红素14.0 μmol∕L，间接胆红素27.3 μmol∕L，丙氨酸氨基转移酶52 U∕L。为进一步诊治，以“肝功能不全”收入院。起病以来，病人精神、饮食、睡眠可，无特殊不适。既往史：双肾结石2 年，阑尾炎手术史1 年，否认肝炎、结核或其他传染病史。既往用药史：还原型谷胱甘肽片400 mg，一天3次，口服；……