麦浩彦，谢鹏，陈永红，贾国伟，郭红梅，范妮芳，罗海波，蔣双兰，蔣芳静

(东莞市高埗医院，广东 东莞 523023)

0 引言

唇腭裂属于常见颜面部畸形，其发病机制较为复杂且目前尚未有明确定义，但可能与遗传或环境因素的关系较大，属于多因素作用结果。以往针对唇腭裂的产前检查很难将其准确诊断出，因而错失很多预防措施，但是伴随超声诊断技术的持续性提高，胎儿唇腭裂的准确诊断率呈直线式上升，而且胎儿唇腭裂早期筛查中实行产前超声检查的概率值也逐步提高，力求早诊断、早发现、早矫正[1-2]。本次研究决定纳入2020年2月至2021年8月已收治孕妇进行NT联合中期思维彩超产前筛查，已探析产前超声检查对胎儿唇腭裂的诊断效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

经过伦理委员会批准，同意抽取多家医院2020年2月至2021年8月联合收治的孕妇参与研究调查，并将其中的60例作为实验组，另抽取60例同期正常胎儿作为对照组。

1.2 方法

60例孕妇均采用GE E10、GE E8、三星WS80A、飞利浦iu22，GEP7等高端彩色多普勒超声诊断仪进行胎儿NT检查。按照产科超声检查方法对胎儿各系统结构开展综合性临床诊断后再行颜面部检查。胎儿颜面部检查：使用NT超声与四维彩超图像予以显示，采用切面检查方式。①NT超声检查：指导孕妇(孕周11-17周)保持仰卧位姿势，暴露腹部，行追踪检查，包括胎儿头颈部、脊椎、羊水量、四肢、脐带血管、胎盘情况。②四维超声检查：孕妇(孕周18-27周)需选择四维彩色多普勒超声诊断仪进行诊断，检查胎儿头围、腹围，扫描胎儿丘脑、侧脑室、颈窝等[3-5]。实行腹腔检查，观察胎儿心脏、肾脏、消化系统等情况，并予以记录。对胎儿均进行反复(2-3次)超声检查，尽可能将仪器放大数倍后观察细节。待其完成分娩后比较实际结果。

1.3 观察标准

通过产前超声检查判定胎儿是否出现唇腭裂，其中涵盖有单纯唇裂、完全唇裂伴腭裂，记录并计算占比率。

1.4 统计学方法

利用SPSS 18.0软件分析、处理，用χ2检验计数资料(%)，有统计学意义(P<0.05)。

2 结果

60例观察组孕妇接受NT超声检查后得知，胎儿单纯唇裂和完全唇裂伴腭裂分别有35例和18例，4例漏诊，3例误诊，准确检出率为88.33%。四维彩超检查后得知，继续妊娠的孕妇妇中，有42例，1例误诊，诊断符合率为97.62%。

单纯唇裂：经产前超声检查予以诊断后发现，超声图像显示为单侧或双侧上唇弓出现连续性中断，呈“裂隙样”无回声。显示不对称的图像为断裂区两端，回声增强。单纯唇裂在超声图像中在胎儿张口位置较为明显，唇裂深度不超过上唇皮肤，但未深及鼻孔。胎儿的两侧鼻孔呈现出对称形态。三维超声图像将胎儿整个面部形态完全呈现出来，以“人”字形缺口于单纯唇裂处最明显，且上唇断端厚薄不等，但胎儿双鼻孔呈现出对称状态，外形正常。

完全唇裂伴腭裂：二维超声图像将唇裂征象和上牙槽弓连续性中断及其后方正中取缺口联合显示，以“决堤状”或“裂隙状”为缺损区形态，无回声。二维超声图像横切面上，上颌骨正常强回声弧度消失。三维超声图像则显示同单纯唇裂一致征象，鼻部有轻微变形，口腔内情况未得到全面观察。

3 讨论

唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，通常情况下是腭裂与唇裂同时发生。经临床研究资料分析得知，唇腭裂目前的发病机制尚不明确，但与环境和遗传因素有一定联系，而且此病属于孤立性出生缺陷，不仅影响美观，而且还会因口、鼻腔相同而直接影响唇腭裂患儿的生长发育，情况严重时还容易间接导致上呼吸道感染或听力损失，诱发中耳炎等情况。

现阶段，伴随超声技术的不断发展，临床上针对唇腭裂可直接通过产前超声检查便可予以诊断，但唇裂容易显示，腭裂却较难显示。唇腭裂可通过手术治疗进行矫正，恢复功能和容貌，但确实不可预防的[6-7]。诱发唇腭裂的高危因素涵盖有家族史、种族、母亲怀孕期间吸烟或吸二手烟或饮酒或服用某类药物或接触放射线等等，若是出现以上这类因素，胎儿发生唇腭裂的风险便会升高。

产前超声检查是针对唇腭裂进行的直接诊断方式，可直观显示胎儿超声检查声像图，由此判定胎儿是否有“裂口”显现。针对孕妇所实行的产前超声检查可通过不同切面声像图显示出胎儿唇裂部位、程度、范围、局部与整体的关系等，其中将冠状切面和横切面作为基本切面，将矢状切面与斜切面作为补充切面。唇腭裂的基本临床症状显示为上唇部与腭部单侧或双侧裂隙、单侧不去完全性唇裂，裂隙未达鼻底、双侧完全性唇裂，裂隙达鼻底等；根据唇腭裂临床症状严重程度的差异性，患者还会出现喂养困难、耳部感染、听力损失、发音困难、口腔疾病等其他症状[8-9]。本次研究通过产前超声检查判定胎儿是否存在唇腭裂，并明确具体症状后便可在出生后3-6个月完成唇裂修复，18个月内完成腭裂修复，而且手术治疗可有效改善胎儿的容貌和生活质量，进食、呼吸、说话能力等，但是手术治疗仍然存在一定风险，如感染、愈合延迟、出血、瘢痕增生、其他结构损伤等，由此得知，产前超声检查确定是否出现唇腭裂后对其进行持续性治疗，秉持早诊断、早发现、早治疗的原则便可全面改善预后，积极促进唇腭裂患儿病情转优。临床上对孕妇实行产前超声检查，对胎儿唇腭裂早发现、早诊断具有应用价值，无论是从优生优育或是遗传学角度都是最佳临床诊断。伴随超声技术的不断创新和大众对于唇腭裂认知度的提高都预示着实行胎儿唇腭裂早期筛查的必要性和重要性，且95%以上的胎儿可通过产前超声检查准确判定是否出现唇裂或唇腭裂，可直接借助于二维超声准确判断。目前，现代三维超声应用于胎儿唇腭裂早期筛查中，其获取的声像图更加直观，对部分胎儿的诊断起到立竿见影的作用，可明显补充二维超声获取声像图的不足之处。值得强调的是，产前超声检查用于胎儿唇腭裂早期筛查工作必须谨慎、仔细，而且产前超声检查诊断胎儿唇腭裂属于高技术、高风险的工作，若是出现细节问题便会造成医患纠纷，影响胎儿唇腭裂诊断准确度的同时也会间接影响到以判断出出现唇腭裂患儿的后期治疗效果[10-16]。NT超声联合孕中期四维超声诊断能对大部分的胎儿唇裂与唇腭裂产前诊断中做出诊断，灵敏性与特异性很高，一旦发现唇裂或唇腭裂应多切面扫查相互印证以免误诊；而对未发现唇腭裂的胎儿不能除外单纯腭裂或隐蔽状态下唇腭裂存在的可能性，但对进一步诊断及治疗方案的选择有重要的临床价值。总结而言，产前明确诊断可控制畸形出生，对降低我国人口缺陷出生率也具有重要意义。

综上所述，孕妇接受NT联合中期思维彩超产前筛查在胎儿唇腭裂早期筛查中有重要意义，且具有准确性和可靠性，尤其是对中晚孕胎儿的面部结构显示率较高，可有效减少漏诊误诊，降低出生缺陷，且具有临床价值。