娜 仁，贾永峰

(内蒙古医科大学，内蒙古 呼和浩特 010000)

乳腺癌是一种以乳房肿块、乳头溢液和腋窝淋巴结肿大等为临床特征的常见妇科恶性肿瘤，流行病学研究显示，2018年全球185个国家和地区新增乳腺癌患者208.9万例，其中52.9%在发展中国家；死亡62.7万例，位于癌症死亡率的第五位，给患者的身体健康造成严重威胁[1，2]。随着诊疗水平的不断提高，乳腺癌患者的生存期明显延长，但因肿瘤复发及转移的影响，其死亡率仍居高不下[3]。因此，寻找与疾病病理生理学相关的标志物，对乳腺癌的早期诊断、肿瘤复发及转移的早期识别具有重要意义。近年来研究证实，循环肿瘤细胞(circulating tumor cell，CTCs)和循环游离DNA(cell-free DNA，DNA)参与了肿瘤的复发及转移过程，对乳腺癌的临床诊断、治疗方案的制定及预后评估具有重要价值[4，5]。本文主要就CTCs、cfDNA在乳腺癌临床应用的研究进展进行综述。

1 CTCs、cfDNA概述

1.1 CTCsCTCs是一种因肿瘤原发灶或转移灶脱落侵入机体外周血液循环系统的肿瘤细胞，早在1869年Ashworth[6]就在1例乳腺癌患者的外周血中发现了CTCs。CTCs具有与肿瘤异质性相关的抗原蛋白质和遗传变异表达，这一特性使CTCs成为“液体活检”的重要检测指标，可为临床肿瘤的诊断和检测治疗提供准确信息[7]。多项临床研究表明，除乳腺癌外，CTCs也在卵巢癌、结直肠癌和肺癌等肿瘤疾病的诊疗中发挥重要作用，有望成为肿瘤疾病诊断及实时疗效评估的标志物[8～10]。

1.2 cfDNAcfDNA是循环体液中游离于细胞外的高度片段化DNA，主要由凋亡、坏死或正常的细胞主动或被动裂解后释放出，在健康人群血浆中含量较少(1～100 ng/ml)，片段较短(166 pb)[11]。……