赵婧，岳鹏，邢国征，于洪远

1.北京航天总医院 检验科，北京 100076；2.解放军总医院 京北医疗区阳坊门诊部，北京 102205

临床精准用药、个体化制定用药方案已被广泛应用于临床实践[1]。对于相关用药的患者群体，基因检测时机当如何选择将成为越来越有意义的课题。细胞色素P450是人体代谢外源性化学物质的关键酶[2]，CYP2C19作为其家族成员，是人体重要的药物代谢酶[3]，该酶基因多态性与酶活性密切相关[4]，许多内源性底物、污染物以及大约2%的药物都由CYP2C19催化代谢，亚洲人群中CYP2C19基因*2和*3是最主要的2个功能缺失型等位基因[5]。线粒体乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2，ALDH2）是体内参与酒精代谢过程中的关键酶，也是硝酸甘油代谢中的关键酶[6]，该基因点突变后可分为野生型（GG型）和突变型（GA或AA型）。研究表明，ALDH2突变是中国人高血压的易感因素[7-8]，并且会加速冠心病的病程进展[9]。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是叶酸代谢的关键酶，也是同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）代谢途径中的关键酶，其中以C677T位碱基突变最为常见[10]。

生物芯片识读法检测药物基因是在临床中广泛应用，特异性高于实时荧光定量PCR技术。自2019年6月15日北京市医改政策执行后，药物基因检测收费大幅降低，为有需要检测的患者提供了福利。我院地处北京城南地区，相对人口流动较小。本研究对2016～2019年本院所有检测结果进行了整理分析，对比全国其他地区统计结论，以进一步了解北京市南城地区就诊人群中药物基因分型的分布情况，探讨其与临床用药及疾病的治疗关系，以期为临床医师提供用药参考。……