王晓亚 孙方圆 闫玲玲

(山东第一医科大学附属省立医院，山东 济南 250021)

大疱性表皮松解症(Hereditary epidermolysisbullosa,EB)，又名半桥粒大疱性表皮松解症和遗传性大疱性表皮松解症，是一大类机械性大疱性皮肤病[1]。EB可根据皮肤分离的位置分为3大类：单纯型EB(水疱位于表皮内)，交界型EB(水疱位于透明板和基底膜带中央)和营养不良型EB(水疱位于致密板下)[1]。其临床特点包括皮肤脆性增加和创伤后水疱形成，以及各种并发症，如手足并指/趾、皮肤萎缩性瘢痕、甲脱失或营养不良、食道黏膜狭窄、张口受限、便秘、龋齿、粟丘疹、角膜云翳及早发皮肤鳞状细胞癌。据美国国家数据库[2]报道，EB发病率约为2/10万，患病率约为1/10万。我国《第一批罕见病目录》[3]于2018年5月22日正式发布，EB列第39位。2020年8月我科收治1例EB产妇，通过对产妇自身及家庭情况的有效评估，我科制定了全面且有针对性的护理方案，最终产妇及新生儿顺利出院，且无并发症发生。现报告如下。

1 临床资料

产妇28岁，已婚，于2020年8月4日因“38+5周妊娠孕1产0 臀位 EB(隐性营养不良型，中度泛发型)” 入院，计划剖宫产，此次妊娠未在我院定期产检。产妇入院时神志清楚，精神良好，主要阳性症状、体征及护理风险评估结果包括，(1)既往史及家族史评估：产妇及其母亲、弟弟和姨母患有EB，父亲为EB携带者，行基因监测结果显示，本病为常染色体隐性遗传，夫妻双方一人携带有致病意义不明的COL7A1变异点，新生儿是否携带该病基因或患病无法确定，出生后需进一步观察。(2)皮肤黏膜……