渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化）……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20萬。

目前，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，如戈谢病、庞贝病等。大多数罕见病都处于无药可医的状态。2019年2月召开的国务院常务会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。国家卫健委主任马晓伟说，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴;组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。

（据人民网 11.9讯）