国家卫生健康委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线，是公共卫生项目中至关重要的一项，其主要指在新生儿群体中，利用足跟血等末梢血标本，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查[1]。新生儿筛查项目的开展情况在某种意义上也代表了某个地区的社会发展程度。根据2016年原卫生部临检中心数据，中国新生儿疾病平均筛查率为96.1%，东部地区达99%以上，而西部地区也超过了60%。如此庞大的筛查量将产生大量实验后剩余的干血斑样本(dried blood spot samples，DBSS)，这些样本属于生物样本的一种，应建立生物样本库进行统一管理。广义的生物样本库又叫做生物银行(Biobank)，主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康与疾病生物个体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本，包括人体血液、体液、器官组织、毛发等或经处理过的生物样本(DNA、RNA、蛋白质等)以及样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料，对样本建立标准化的质量控制、信息管理与应用系统[2]。《“健康中国2030” 规划纲要》[3]中特别指出要重视医学研究中的临床研究，临床生物样本是进行医学研究的基础，近年来其发展也受到了相当程度地关注与重视。新生儿疾病筛查生物样本库的样本主体是DBSS，这些新生儿血斑样本是非常珍贵的生物资源。……