师梦颖 王晓慧 王雅琪

【摘 要】骨髓增殖性肿瘤（MPN）是起源于多能造血干细胞水平的一种疾病，其特征为一系或多系骨髓造血细胞异常性克隆增殖。经典费城染色体（BCR-ABL）阴性的MPN主要包含PV （真性红细胞增多症）、ET （原发性血小板增多症）、PMF （原发性骨髓纤维化）。MPN患者可出现各种疾病症状，如疲劳、乏力、体重减轻、较高风险发生血栓和出血性事件，随着时间可进展为继发性骨髓纤维化和急性白血病，特别是那些患有MF和高风险PV的患者，预期寿命也相应降低了。近些年，遗传和细胞实验研究的重大进展使得有关MPN基础的分子数据得以迅速积累。本文主要就MPN病理生理学的两个机制进行综述：（1）体细胞MPN驱动基因的突变;（2）髓系基因的协同驱动突变。

【关键词】MPN;JAK;2;MPL;CALR;表观遗传学

【中图分类号】R82.8     【文献识别码】B 【文章编号】1002-8714（2020）10-0298-01

骨髓增殖性肿瘤（MPN）是起源于多能造血干细胞水平的一种疾病，其特征为一系或多系骨髓造血细胞异常性克隆增殖。经典费城染色体（BCR-ABL）阴性的MPN主要包含PV （真性红细胞增多症）、ET （原发性血小板增多症）、PMF （原发性骨髓纤维化）。MPN患者可出现各种疾病症状，如疲劳、乏力、体重减轻、较高风险发生血栓和出血性事件，随着时间可进展为继发性骨髓纤维化（MF）和急性白血病（AL） ，特别是那些患有MF和高风险PV的患者，预期寿命也相应降低了。近些年，遗传和细胞实验研究的重大进展使得有关MPN基础的分子数据得以迅速积累。近些年， 随着JAK 2、MPL、CARL等驱动基因突变的出现和了解，对理解MPN的发病机制、诊断和治疗具有重大意义。……