【中图分类号】R197【文献标识码】A  【文章编号】1672-3783（2020）05-0009-01

产前诊断是当前研究的重点和关键，也是产科常用的一种，可以预防出生缺陷。当前高龄产妇比较多，加上部分孕妇原来生过孩子，或者生育过有缺陷的孩子等，都需要做好产前的诊断和检查等工作。一般情况下在11周-14周的时候，可以选择绒毛进行产前的诊断，在18-24周的时候，选择羊水进一步进行产前诊断，在大约24周之后，可以选择脐血进行产前的进一步诊断。一般情况下采取的方式以染色体的培养，然后是基因的检测，当前也存在分子生物学的方法，包括：基因测序、芯片检查等等，来筛查胎儿有没有遗传方面的问题。

1 无创DNA检测概述

无创DNA检测方式本身有一定的积极作用，在整个过程中需要注意的是明确各项检测要求。母体外周含有的cffDNA都是来自于胎盘滋养层胞，一般情况下在怀孕4周左右，8周以上比较稳定。母体外周血中的cffDNA含量是5%-30%之间。孕周办越大，cffDNA的含量越高，和母体的体重存在关系。无创检测方式本身的积极作用突出，在整个过程中不分离母体血液中的胎儿的游离DNA，仅看到的是母体和胎儿在一起的NDA比例，需要检查是否符合正常人的比例，如果母体和胎儿等都是正常的核型，比例符合正常人的标准。胎儿如果是21三体时，21号染色体比例比较高，可能超出正常人群标准。在无创NDA检测的过程中，母体是核型异常患者，比值高出正常人群，无创检测结果无异常，是受到母体的影响。

部分案例实施无创DNA检测可能会出现假阳性的现象，无创DNA检测方式主要是胎儿胎盘释放在母体中的游离DNA，在极端的情况下可能会存在胎盘以及胎儿核型不同的现象，也是无创DNA检测假阳性的原因之一。无创DNA检测方式在怀孕大约4周可以检测出，8周之后逐渐稳定，但是胎儿在母体中血液游离的DNA含量随着孕周增大增大，在12周左右可以达到理想的检测标准，在12周左右检测出DNA含量低，因此无法得出理想的结果。

2 无创DNA检测的意义

无创DNA检测的检测方式在临床研究中有重要的作用，结合血清中胎儿的DNA的片段，对非整染色体进行检查，这三大非整倍染色体异常主要是21-三体，18-三体和13-三体等方式，也就是无创DNA检测用来检查上述疾病，其他染色体是无法及时检测出来的。

无创DNA检查的时间段大约是12-22+6周，也可以适当延长检查孕周。结合数据资料可知，21三体的检出几率是99%左右，无创DNA检查方式是产前筛查的一种，确诊需要羊水穿刺核型。结合当前具体的检测要求得知，产前筛选方式有积极的作用，但是存在高风险的现象，预产期年龄大于等于35岁的孕妇，或者其他直接诊断指征符合的孕妇，在整体诊断中可以结合检测结果进行。无创DNA检测的注意事项比较多，产前检查可能存在风险的人群，预产期年龄超过35岁的孕妇，或者有其他直接的产前指征的孕妇等。针对孕周小于12周的孕妇，或者有其他产前诊断指征的产妇需要慎重;体重较高的孕妇;通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇;

3 无创DNA检测筛查的内容

无创DNA检测方式属于无创的胎儿染色体非整倍产前的筛查一种，主要是通过采集孕妇的外周血，一般情况下实施的是二代测序技术，对母体中的胎儿游离NDA片段进行分析，可以得出胎儿患染色体风险的几率。此外母体游离NDA方式，包括母体游离DNA与胎儿游离DNA，胎儿游离DNA通常来自于胎盘的凋亡细胞。在当前无创DNA检测筛查中，需要注意的是进行目标疾病的测定，涉及到21-三体综合征、18-三体综合征与13-三体综合征等。在综合征的进一步分析中，对比染色體非整倍疾病，可能会引起严重的智力低下以及不同程度的畸形的现象。无创的DNA检查方式，对患者有一定的积极影响，但是如果出现上述综合征，可能对具体的检测造成影响，出现数目异常和微缺失的现象。针对存在的各种疾病现象，可在现有临床检测的基础上实施，确保实现无创化检测。

一般情况下最佳的检测时间是孕12左右，如果怀孕的时间超过上限，检测风险比较高，如果孕周过小，也可能对结果产生影响。一般在14-18周的时间段进行检查，属最佳时间，在无创DNA检测中需要明确注意事项，孕妇不需要空腹，一般情况下，无创DNA检测的检测方式是抽取母体的血液，一般的人听说需要抽血，可能就是空腹，在实施无创DNA检测的检查中，孕妈妈可以正常饮食，不需要刻意空腹。无创DNA检测和唐氏筛查是不同的项目，唐氏筛查方式隶属于无创DNA检测方式，也就是无创DNA检测的项目更多，包括了包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。在进行检查的过程中没需要注意的是不需要紧张，要求到正规的医院进行检查。到了一定的时间之后，最好是进行无创的检查，不要贪小便宜到小医院检查，合理的检查能确保母婴的健康，必须引起重视。

作者简介：

蒋燕（1985-）女，汉，四川，硕士研究生，主治医师，研究方向：预防出生缺陷。