柯晓婷，赖清泉，刘佶阳

(福建医科大学附属第二医院CT/MRI室，福建 泉州 362000)

图1 病例1，CADASIL A.轴位T2WI； B.矢状位FLAIR-T2WI 图2 病例2，CADASIL A.轴位T2WI； B.轴位 FLAIR-T2WI

病例1，女，55岁，因“反复头皮发麻1个月”就诊；既往体健。神经专科检查未见明显异常。实验室检查：抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)、抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA)、抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibodies, ACA)、胸苷激酶1(thymidine kinase 1, TK1)等均阴性，肝、肾功能及血糖未见异常。颅脑MRI：双侧侧脑室旁白质、颞叶及内、外囊多发对称性斑片状及弧形异常信号，与侧脑室垂直，T1WI呈稍低信号，T2液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列图像及T2WI呈稍高信号(图1A、1B)，增强后未见明显强化。考虑遗传代谢性病变或多发性硬化可能？行NOTCH3基因热点突变检测，提示为杂合致病性错义突变(第169位氨基酸残基由Arg突变为Cys)。综合诊断：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)。

病例2，女，47岁，为病例1胞妹，反复头晕1年余；既往体健。神经专科查体及实验室检查均未见明显异常。颅脑MRI：双侧侧脑室旁白质、颞叶、内囊、外囊见多发异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI及T2 FLAIR序列图像呈稍高信号(图2A、2B)，DWI未见异常信号；病变边界清晰，与侧脑室体部垂直，增强后未见明显强化。考虑双侧脑白质、颞叶、内囊、外囊区为对称性脱髓鞘病变？行NOTCH3基因热点突变检测，结果同病例1。综合诊断：CADASIL。

讨论CADASIL为成年发病的遗传性脑小血管病，以反复发作性脑卒中为主要临床表现，其致病基因为NOTCH3。MRI对CADASIL的敏感度与特异度较高，可显示其3个关键特征，即脑白质高信号、腔隙性梗死和脑微出血。检测NOTCH3基因热点突变可作为诊断CADASIL的金标准。本组病例1首先就诊，经追问家族病史发现病例2；2例CADASIL均表现为双侧脑实质多发对称性异常信号，缺乏对双侧颞叶异常信号的充分认识以及不了解家族病史时，易误诊为多发性硬化(multiple sclerosis, MS)。鉴别要点：CADASIL好发于中年人，MRI示双侧大脑白质、颞叶异常信号，家族病史有利于诊断；MS好发于青壮年，分为继发进展型或复发缓解型，MRI示中枢神经系统多灶性白质损伤，典型征象为“直角脱髓鞘征”，极少见双侧颞叶受累。MRI对诊断CADASIL具有重要临床价值，但最终确诊需依靠NOTCH3基因热点突变检测。