吴江山，黄兴蔚，曾毅飞，莫兰梅，方青华，韦珍平

（广西医科大学附属武鸣医院 消化内科，广西 南宁 530000）

0 引言

胃肠道间质瘤(GISTs)指原发于胃肠道、大网膜和肠系膜的c-KIT(CD117，干细胞因子受体)染色阳性的梭形细胞或上皮样细胞的一组间叶源性肿瘤，其最常发生在胃，发病率为60%～70%，为胃间质瘤[1]。GISTs 的大体病理表现为肿瘤直径2～20cm不等，境界清楚质硬肿块，切面呈灰白色或红棕色，囊性或实性，也可伴有坏死及黏液变性；其常见临床症状有恶心、呕吐、上腹痛、贫血、肿块与上胃肠道出血等。GISTs 是一种交界性肿瘤，国内外常用的风险评估标准有Fletcher 分级标准、AFIP 分级标准和改良的NIH 分级标准;而后，Fletcher 等人[2]在2002 年提出用极低危险度、低危险度、中危险度及高危险度取代良恶性划分，这一分级标准得到学术界广泛的认可。

众所周知，GISTs 的临床表现多样，其非特异的临床表现给临床诊断及治疗带来了困难[3]。因此，目前对GISTs 的防治及基础研究仍然刻不容缓。GISTs 的发生、发展是个复杂的生物学过程，目前一般认为GISTs 的发生是沿着“低度恶性原发病灶-高度恶性原发病灶-转移病灶”方向发展与恶化。而这一过程涉及到多基因、多通路，并伴随复杂的分子机制的过程[4]。因此探讨“GISTs 恶化”的关键基因及信号通路，对阻断GISTs 由低度恶性向高度恶性转化具有重要意义。

此外，近年来，随着基因工程技术的完善和高通量测序技术的广泛应用[5-6]，临床中积累了大量GISTs 基因表达谱数据，这为全面探究GISTs 发病及恶化机制的分子生物学机制研究创造了条件。……