（中国医科大学法医学院法医物证教研室，沈阳 110122）

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）具有高灵敏度、高鉴别能力、高种属特异性和易于标准化分型等优点，目前被广泛应用，但其在检测降解检材方面表现出明显不足。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）被认为是第三代遗传标记［1-2］，大约平均每1 000 bp存在1个SNP，在人类基因组中约有300万个SNP，其数量要比STR超出几个数量级；多表现为二等位基因标记，易于分型和确定基因频率；SNP的片段短，适合PCR扩增，分析降解DNA能力更强；遗传标记突变率低，具有较高的稳定性；分析方法较多，易于进行自动化分型；编码区SNP与表型有关，研究价值大。但是，由于SNP的二等位基因性质，多态信息含量（polymorphism information content，PIC）远低于STR，多个SNP的集合应用方能达到与STR相当的识别率。因此，发现多态性程度较高的SNP具有重要的法医学意义。

磺基转移酶（sulfotransferase，SULTs）家族参与代谢大量小型内源性和外源性化学物质，包括药物、毒性化合物、类固醇激素和神经递质［3］。SULT4A1基因位于22号染色体长臂（22q13.2-q13.31）［4］，序列高度保守。其编码的磺基转移酶与其他磺基转移酶同源性低，但在物种间高度保守［5］，在脑内高度表达［6］。

SULT4A1基因有多个多态性位点被报告（https：//www.ncbi.nlm.nih.gov），但是尚缺乏中国汉族相关的遗传分布数据。本研究拟调查SULT4A1基因rs549267654、rs2285162、rs963263和ss2137544034位点在中国北方汉族群体的多态性分布，并探讨其法医学的应用价值。

1 材料与方法

1.1 材料

226例中国北方汉族无血缘关系健康个体血液样品由中国医科大学法医学院提供，样品提供者均签署知情同意书，伦理批件号为［2016］063。

1.2 方法

1.2.1 DNA提取及定量：酚/氯仿法提取全血基因组DNA，紫外分光光度计检测DNA浓度及纯度。……