从孕育到分娩，对于孕产妇来说是一个即特殊又充满期待的过程，孕育一个健康可爱的宝宝是每一名孕产妇和家属的共同愿望，而通过进行产前检查是预防畸形儿以及低智力儿出生的重要方法。据研究数据统计发现，若不进行产前筛查那么临床新生儿的出生缺陷率可达4%-6%，也就意味着如果不进行产前检查，每年会有约100万左右的缺陷儿出生。缺陷儿出生也是导致新生儿发生死亡的常见原因，例如低智力儿以及畸形儿等情况的出现，也将给家庭与社会带来沉重的负担以及痛苦，所以说孕产妇在产前进行规范化的产前检查非常重要。

1 什么是先天愚型？

先天愚型是一种比较常见的遗传疾病，并且发病率较高，主要表现为特殊面容、发育异常以及痴呆等，该疾病最先发现的是一名叫做兰顿·唐恩的外国人，所以也被称作“唐氏综合征”。该疾病的发生是由于染色体数目发生异常所诱发的遗传疾病，先天愚型患者存在着特殊面容，发病的患者可通过观察面容便知患有该疾病，例如面容特征表现为口小舌大、流涎，使得患者的舌头常常半伸在口唇外，所以也有人将其称作伸舌痴呆。除此以外，患者的鼻子较短，同时面扁且圆。除了面容特征外还表现为身材矮小，由于患者的口唇大小不相称，出现语言含混不清的情况，并且由于四肢偏短使得肌张力水平降低，出现关节活动增大以及手指粗短等情况。先天愚型患者的面容十分特殊，所以患者之间即便并无亲缘关系，甚至在不同的民族以及人种之间，所有患者看上去都类似于同胞的兄弟姐妹。……