刘晓波

(四川省德阳市中西医结合医院，四川 德阳)

0 背景

结节病是一种病因不明的泛型多系统疾病，其特征是累及全身多脏器，如淋巴结、皮肤、关节、肝、肾及心脏等组织形成免疫肉芽肿。临床经过较隐袭，病人可因完全性房室传导阻滞和(或)充血性心力衰竭而猝死，给病人带来了巨大的痛苦[1]。结节病是一种多因素疾病，该病的病因尚不清楚。不同的基因在接触特定抗原刺激后，诱导免疫反应的改变。虽然结节病通常是侧肺门淋巴结肿大和肺炎症，可能涉及多个器官系统，这种疾病主要影响人们在第三和第四个十年的生活，但也可能发生在儿童和老年人[2-4]。世界范围内结节病的实际发病率和患病率是不同的，北部比南部欧洲国家，包括意大利，女性比男性更常见，不吸烟者比吸烟者更常见，在某些种族更常见，如非裔美国人[5]。结节病的临床表达、自然史和预后不可预测，没有可靠的临床结果指标[6,7]。而基于扫描放射学分类的严重程度评分现在被认为是有限的，因为它不考虑肺外定位。所以对胸外结节病的影像诊断目前是一个较为困难的课题。本文通过研究分析我院近期影像学诊断的一例胸外结节病患者的病史、病检结果及MRI影像结果，探讨影像学证据在胸外结节病中的价值、局限与不足，同时为今后的诊断提供一定诊疗依据。

1 案例报道

病例摘要：患者：男，23岁；主诉为手掌食指背侧包块3月，进展明显，无红肿及破溃。既往史：无相关基础疾病。辅助检查：实验室常规检查(血常规、ESR、肝肾功)无明显异常。影像学MRI检查：手掌MRI平扫(国产奥泰1.5T超导核磁共振，扫描序列SET1 TR 502 TE11 SET2 TR3000 TE 80 SE/FS TR1800 TE 30)显示：MRI影像表现为等T1稍长T2信号肿块(如下图)。初期影像诊断：手掌肿瘤性占位可能，腱鞘巨细胞瘤？处理方式：临床以食指包块性质待定行手术切除，术中所见：包块粘连严重，呈鱼肉样；病检结果提示：结节病。

病例分析：本例患者MRI影像表现为等T1稍长T2信号肿块，信号欠均匀，其内见少许线网状低信号影(考虑为胶原纤维组织)，T2WI脂肪抑制序列病灶呈明显高信号(但低于水)，未见明显出血、坏死、含铁血黄素沉着等信号。病变边界清楚，周围间隙清晰未见水肿、渗出等，邻近肌腱及骨骼未见受侵，但与肌腱关系密切，呈半包绕氏覆盖。青年患者手掌部软组织肿块，倾向良性肿瘤或低度恶性肿瘤，考虑为肌腱来源病变可能较大。拟诊断：肿瘤性占位(腱鞘巨细胞瘤？)。鉴别诊断：(1)软组织其它类型肿瘤。软组织肿瘤种类繁多，信号复杂，多数缺乏特征性，多需病理活检。(2)肉芽肿类病变。如结节病，因本病发病率较低，文中上述病例初诊时未考虑。结节病常以胸部病变为首发病变，主要累及一侧或双侧肺门淋巴结，多呈中等增大，边缘清楚。肺内可出现粟粒样结节影及肺间质纤维化改变。结节病胸外可累及肝、脾、周围淋巴结、眼、骨、皮肤、腮腺等。骨受累发生在1%至13%的患者，它最常见于30至50岁的患者的非裔美国人。最常见手和脚的骨骼；然而，头骨、鼻骨和脊椎骨也可能受到影响[8]。结节病胸外累及病变影像学表现缺乏特征性，主要以胸部典型病变或活检病灶得以确诊。(3)痛风结节。患者多有痛风病史，骨、关节侵蚀。痛风结节信号多种多样，主要取觉于钙盐的含量，一般T1WI呈低信号，T2WI呈均匀等/高信号，增强扫描均匀强化，肌腱、韧带、肌肉甚至骨髓也有强化。

本例患者误诊原因总结：一是胸外结节病影像表现缺乏特异性，大多数影像诊断医生对其缺乏认识，初诊时未对病灶影像学表现仔细分析，作出鉴别诊断；腱鞘巨细胞瘤T2WI信号一般很复杂(高低混杂，可伴有出血、囊变及含铁血黄素沉着)，该肿块虽位于肌腱周围，但信号过于均匀，初诊时应该可以排除。二是对临床病史采集不够(如患者年龄，肿块近期进展情况等)，患者发现包块时间较短，增大迅速，一般良性肿瘤性病变进展缓慢。三是术前未做胸部影像学相关检查，如术前胸部检查发现纵隔及双肺门肿大淋巴结，有助于结节病的诊断。

2 讨论

结节病是以一种以非干酪样坏死的上皮细胞肉芽肿为特点的多系统疾病，几乎可以累及所有器官。具有典型的胸部病变特点，胸部增强CT具有重要诊断价值。PET扫描已被学者证明在定位活检诊断隐匿性病灶具有价值。胸外病变(如软组织、骨骼等组织的结节病)，MRI检查比CT发现病灶更为敏感，但二者特异性均不够，定性诊断仍有赖于组织活检。结节病临床症状通常较轻或不典型，如单发胸外结节就诊，在未发现胸部病变前提下极易误诊，需要在临床工作中多加注意。年轻患者，四肢关节软组织肿块，不能排除本病可能。

在临床实践中，诊断是一种排除性疾病，因为结节病是一种复杂的，异质性的，多器官的疾病，没有病理学的临床特征[9]。因此，在诊断工作极具复杂性。面对一个可疑的结节病病例，必须要考虑诸多鉴别诊断，如淋巴增生性疾病，感染、储存障碍、间质性肺病、肺炎和癌症等。必须考虑结节病的多系统性，对病人进行多学科评估，并协调在该领域有经验的专家，以明确所有的疑问[10,11,12]。胸部受累发生在超过90%的病人，和肺功能测试一起通过胸部X光检查通常可以评估肺和肺门淋巴结受累。高分辨率CT、最近的胸部X线检查能更好的分析肺间质和实质受累[13,14]。事实上，在许多病例HRCT胸廓的改变使我们有可能发现提示结节病的微小的实质性特征[13]。结节病的HRCT表现包括：结节(通常小，双侧，边缘规则，分散在支气管壁和裂缝或胸膜下)，肺门叶和纵隔腺病，假斑块，圆形浑浊由于结节混淆，双侧对称实质增厚(像不透明的茎从肺门辐射)成一个黄油状的翅膀图案，和空气的区域诱捕(以主要实质参与的形式)。为了更准确地研究淋巴结，例如怀疑是淋巴瘤，用造影剂做CT扫描进行鉴别诊断。在肺门腺病患者中，不同的诊断通常局限于结节病、淋巴瘤、结节病和真菌感染，进行必要的CT对比扫描[15]。结节病的确定诊断是基于检测支气管上皮样肉芽肿或肺(经支气管或电视胸腔镜或开胸术)、皮肤、淋巴结等，取决于最易接近的部位[10]。F-18脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(PET)扫描可以检测活跃性肉芽肿形成，这个程序是取代以前广泛使用的镓67闪烁照相术[16,17]。PET扫描不能区分结节病和其他结节病，结节病的主要鉴别诊断尘肺、铍中毒等间质性肺病结核和非典型分枝杆菌布鲁氏菌病真菌淋巴增生性疾病，如霍奇金淋巴瘤利什曼病麻风病邻近肿瘤土拉热病滑石和锆自身免疫性疾病；但是通过识别潜在的诊断活检有助于诊断相对不易接近的部位和提示疾病病灶器官(如心脏和大脑)。尤其是PET扫描对诊断心脏的结节病有重要的临床意义。PET已经被证明可以检测到一个特定的心脏受累的模式，可用于与磁共振成像联合评估这种严重的局限性[16]。

3 结论

在过去的不断研究中，结节病的诊断策略有了很大的改进，特别是自胸部高分辨率计算机断层扫描、PET扫描、TBNA和EBUS引入以来技术。 然而，仍有许多问题有待发现，伴随精准治疗的理念发展，对于临床和影像学的医技人员对结节病的诊断能力提出了更高的要求，多学科合作将会是避免漏诊各类型结节病较为重要的一种方式和策略。