冯文科 刘自强 赖兰娣

【摘要】 目的 分析基于二代基因测序技术的精神发育迟滞儿童相关基因的突变及位点分布， 探讨基因突变与精神发育迟滞儿童的关系及其临床应用价值。方法 选取精神发育迟滞患儿50例为研究对象， 均给予SNP-aCGH全染色体扫描， 结合临床表型对异常拷贝数进行分析， 找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（拷贝数异常）与阴性病例的一般临床表型进行统计学比较。结果 50例患儿中， SNP-aCGH阳性5例、SNP-aCGH阴性45例。SNP-aCGH阳性患儿的生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿的比例分别为80.0%、40.0%、40.0%， 均高于SNP-aCGH阴性患儿的33.3%、8.9%、8.9%， 差异均具有统计学意义（P<0.05）;SNP-aCGH阳性及阴性患儿的性别、年龄、全量表智商（FIQ）评分、特殊面容、惊厥史、家族史比例比较， 差异均无统计学意义（P>0.05）。50例患儿中， 携带致病或可疑致病的拷贝数变异（CNVs）阳性患儿5例， 检出率为10.0%， 其中4例（8.0%）携带亚端粒区CNVs， 1例（2.0%）携带非亚端粒异常CNVs。结论 除不同程度的智力低下外， 本组阳性病例几乎全部伴有生长迟缓， 部分病例伴有内脏畸形、低出生体重儿。亚端粒区域与精神发育迟滞密切相关， 但非亚端粒区域的突变可能导致疾病， 需要进一步研究。

【关键词】 精神发育迟缓;表型分析;二代基因测序

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2020.22.093

我国是一个出生缺陷较多的人口大国， 也是世界上出生缺陷发生率较高的国家之一。随着环境污染和食品安全的加剧， 出生缺陷的发生率呈上升趋势。其中， 脑发育迟滞占出生缺陷的2%～3%， 不仅影响患儿的生活质量， 而且给家庭和社会带来沉重的负担。智力低下的病因复杂。据报道智力低下的病因未知。智力低下的病因尚不清楚， 这将影响进一步的干预。……