刘俊 陈舒 应璇 叶晓霞 董扬 王文标

心房颤动(简称房颤)是最常见的心律失常,其中呈现明显家族性者称为家族性房颤(familial atrial fibrillation,FAF)。房颤电生理机制和病理生理机制复杂,发病机制尚未完全清楚。目前,越来越多的学者将研究的目光投放在遗传因素上[1－2]。据流行病学研究报道,30%的房颤患者具有房颤家族史[3],5%的典型房颤患者以及15%的孤立性房颤患者呈现明显家族遗传性[4],说明FAF患者数目可能比预想中的要多。与此同时,学者们从庞大的基因组中探寻到数种可能与房颤相关的基因变异[5],然而尚少见关于FAF相关致病基因的研究。这些遗传变异影响了离子通道、电传导、信号传导通路等生理机制,最终破坏正常电兴奋[6－7]。因此,对FAF致病基因的研究不仅是为明确突变位点,还能探索遗传因素导致房颤发生的分子学机制,为挖掘其他类型房颤发生机制提供新的思路与理论依据。本研究基于此,笔者对比已知房颤 相 关 基 因KCNQ1、KCNE2、SCN5A、KCND3、CJA5、ACC9在FAF、非FAF患者以及正常无房颤者间的检出率,研究上述致病基因与FAF相关性及其对后者的预测价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象及分组

应用随机数字表法选取2017年1月至2018年10月间于金华市人民医院就诊的40例FAF 患者作为FAF组,并选取20例同期非家族性房颤患者纳入非FAF组,以及纳入20例正常无房颤者作对照组。纳入标准[8]:①FAF 组具有明显家族史,遗传模式符合孟德尔遗传模式,三代亲属中≥3例发病,患者心电图、动态心电图或植入式起搏器等监测到房颤心电图；……