王楠 杨诗琪 李岳明 王丽

【摘要】 目的：分析心肌致密化不全患者的临床特征，為疾病诊断提供更多特征性依据。方法：采用回顾性分析法对石河子大学医学院第一附属医院明确诊断为心肌致密化不全的14例患者进行分析，对临床表现、心电图、超声心动图、血清肌钙蛋白T、NTpro-BNP等指标进行分析和总结。结果：14例心肌致密化不全患者的临床表现主要为胸闷、心悸、气促、阵发性呼吸困难、夜间端坐呼吸;NYHA分级多为Ⅲ级;心电图显示心律失常6例;超声心动图显示累及心尖部14例（100%），合并左心室和后壁病变6例（42.9%），累及两个或两个以上区域7例（50.0%）。NT-proBNP水平均升高;血清肌钙蛋白T升高3例（21.4%）;D-二聚体升高11例（78.6%）。结论：心肌致密化不全可发生于各年龄段，且以男性较多见。临床表现以心衰症状为主，可合并多种心律失常。超声心动图为确诊方法，可见左心特异性改变。

【关键词】 心肌致密化不全 心力衰竭 临床特征 诊断

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.20.065 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2020）20-0-03

Clinical Characteristics of 14 Adult Patients with Non-compaction of Ventricular Myocardium/WANG Nan， YANG Shiqi， LI Yueming， WANG Li. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（20）： -158

[Abstract] Objective： To analyze the clinical characteristics of patients with non-compaction of ventricular myocardium and provide more characteristic evidence for the diagnosis. Method： Retrospective analysis was conducted on 14 patients with non-compaction of ventricular myocardium in First Affiliated Hospital， School of Medicine， Shihezi University. Clinical manifestations， electrocardiogram， echocardiography， serum troponin T， NTpro-BNP and other indicators were analyzed and summarized. Result： The clinical manifestations of 14 cases with non-compaction of ventricular myocardium were chest tightness， palpitation， shortness of breath， paroxysmal dyspnea， and orthopnoea at night. NYHA classification was mostly grade Ⅲ. The electrocardiogram indicated that arrhythmia in 6 cases. The echocardiography indicated that 14 cases （100%） involved the apex of the heart， and 6 cases （42.9%） with left ventricular and posterior wall lesions， and two or more regions were involved in 7 cases （50.0%）. The level of NT-proBNP increased in 14 cases. Serum troponin T increased in 3 cases （21.4%）， and D-dimer increased in 11 cases （78.6%）. Conclusion： Non-compaction of ventricular myocardium can occur at all ages， and it is more common in men. The clinical manifestations are mainly heart failure， which could be combined with a variety of arrhythmias. Echocardiography is the diagnostic method， and the specific change of the left heart is observed.

[Key words] Non-compaction of ventricular myocardium Heart failure Clinical characteristics Diagnosis

First-authors address： First Affiliated Hospital， School of Medicine， Shihezi University， Shihezi 832000， China

心室肌致密化不全（NVM）是一种相对罕见的心肌病，超声心动图可见心肌组织中存在许多突出的肌小梁和与心室相通的深处肌小梁间隙，病变多累及左心室，可见于左心室心尖部、前壁、侧壁和下壁，亦可累及右心室及双心室，但相关报道较少[1-2]。目前，对于NVM的发病机制尚不明确。NVM可发生于各年龄段，临床表现多为逐渐加重的心功能不全、体循环栓塞及心律失常。根据常用的分类标准，可以将NVM归为遗传性心肌病的一种，可以单独存在或与其他先天性心脏畸形并存[3]。近年来，国内具有NVM相关特征的病例报道数逐渐增加，但是由于其在年龄和症状方面尚无明显的特异性，因此漏诊和误诊率较高。为了进一步对本病特点进行总结，将笔者所在医院诊治的14例NVM患者的临床资料进行回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2015年3月-2019年6月于笔者所在医院诊治的14例NVM患者作为研究对象。NVM诊断标准：（1）在心室腔内可见多个丰富的肌小梁和小梁隐窝;（2）可见特殊的双层心肌结构，以心内膜层厚而非致密，心室壁薄而致密为特征;（3）肌小梁间深陷隐窝见低速血流信号充填，并与心腔相通;（4）疾病晚期可出现心室扩大，且伴有心室壁运动减弱和心脏功能下降;（5）排除其他先天性或后天获得性心脏病。纳入标准：符合NVM诊断标准。男9例，女5例;有心肌病家族史9例，無心肌病家族史5例;年龄22～86岁，平均（61.57±19.06）岁;发病至确诊时间6 d～3年，平均（1.79±0.80）年。

1.2 方法

收集患者临床资料，包括性别、年龄、主诉、临床表现、并发症、超声心动图、心电图、NT-proBNP、肌钙蛋白T、D-二聚体等。

1.3 观察指标

对14例患者的临床表现、心电图、超声心动图、血清肌钙蛋白T、NTpro-BNP等指标进行分析和总结。

1.4 统计学处理

使用Excel表格收集14例患者的临床资料，采用SPSS 20.0软件进行数据分析。

2 结果

2.1 14例NVM患者临床表现

14例NVM患者以心力衰竭相关症状为主要临床表现，如胸闷、心悸、气促阵发性呼吸困难、夜间端坐呼吸等，其中6例（42.3%）出现心悸。NYHA分级为Ⅱ级1例（7.1%），Ⅲ级8例（57.1%），Ⅳ级5例（35.7%）。出现较重的心脏浊音9例（64.2%），其中2例可听到舒张期奔马律或舒张期杂音。

2.2 14例NVM患者心电图、NT-proBNP、肌钙蛋白T、D-二聚体和影像学特征

心电图提示心律失常6例（42.3%），其中2例合并两种或两种以上心律失常，2例发生室性早搏，1例发生短暂性阵发性室性心动过速，1例发生房颤;ST-T改变13例（92.9%）。14例（100%）患者NT-proBNP水平均升高，平均

（7 295.00±3 267.98）pg/ml。肌钙蛋白T水平升高3例（21.4%），平均（1.10±0.18）ng/ml。D-二聚体水平升高11例（78.6%），平均（1.49±0.70）mg/L。胸部X光片或肺部CT检查提示心影增大5例（35.7%）。

2.3 14例NVM患者超声心动图特征

超声心动图显示，14例患者均有不同程度的左心室受累情况，可见左心室肌小梁增加并增厚，以后壁外侧和心尖部最为明显，外层心肌薄而致密，内层心肌厚而非致密，其内可见深凹的隐窝，且在心室收缩末期N/C>2。典型病例超声心动图显示，主动脉内径正常，左房左室内径扩大，见图1;心尖部可见丰富粗大的肌小梁及肌窦回声，局部非致密心肌厚约1.4 cm，致密心肌厚约0.1 cm，见图2。14例患者心脏受累部位各不相同，累及心尖部14例（100%），合并左心室和后壁病变6例（42.9%），累及两个或两个以上区域7例（50.0%）。心脏增大14例，其中1例为全心增大，左室内径66 mm;6例为左心房和左心室增大。左室壁血栓形成2例（14.3%）。左室射血分数明显降低12例（85.7%），平均（31.00±9.53）%。心肌室壁运动减弱5例（35.7%）。

3 讨论

本研究结果表明，左室心尖部心肌致密化改变在NVM中更常见。NVM也被称为“海绵样心肌”或“心肌窦腔的持续状态”，多累及左心室，也可见于右心室或双心室[4-5]。研究表明，NVM与基因的变异有关，其中部分NVM还与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、心律失常性右室心肌病、限制性心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病和神经肌肉疾病有关[6]。NVM可能是由X染色体连锁遗传的，并可引起Barth综合征。遗传连锁分析将NVM隔离到Xq28区域，而其他引起心肌病的基因也在此定位，发现Xq28的TAZ基因突变是症状性NVM的最常见原因之一[7]。遗传易感性与Xq28的G4.5基因突变有关，该基因大多数是常染色体隐性遗传，也可能与线粒体突变有关[8]。但对本研究中14例患者追问有无家族史后发现，其中5例具有扩张性心脏病家族史，2例具有心肌梗死家族史，2例具有缺血性心肌病家族史。为NVM为一种非单一遗传性心肌病提供了证据。另外，NVM发病年龄是不确定的，可能与病变范围有限、疾病进展缓慢及不同地区的医疗水平有关。本研究中的14例患者多为男性（9例），均以胸闷、心悸、气促等心衰症状就诊，其中6例合并房颤、房室传导阻滞、室性早搏等心律失常情况，2例有附壁血栓形成。究其原因可能为心肌致密化后，有效工作的心肌数量减少，心肌收缩及舒张功能均受到影响，心肌的电生理活动亦受到干扰，且因心肌间存在隐窝，血液流速较慢，甚至出现血流停滞，从而产生附壁血栓[9]。上述原因可形成恶性循环，进一步加重心衰症状。

目前，针对NVM主要为对症治疗。一般认为，对于无症状、左心收缩功能正常的患者可暂不治疗，但需要随访，对于有症状者均应治疗[10]。NVM临床症状并不典型，易与其他心肌病混淆，临床多以超声心动图确诊NVM[11]。本研究中，14例患者均行超声心动图检查，均为首次发现及诊断为NVM。此外，心脏核磁共振、经食道超声、心室造影等检查亦可明确诊断NVM，但因费用较高等原因均未能广泛应用于临床中。对于NVM患者，应尽早确诊并尽早治疗，健康教育及定期随访十分重要，对于已经出现或因不明原因导致的具有心衰症状的患者，应建议其定期至心血管专科门诊随诊并及时治疗，对改善预后、延长生存期、降低病死率有非常重要的意义[12]。进一步开展相关临床研究，势必会为临床医生全面认识NVM提供更多的有利依据，从而为本病的治疗提供更多参考。

参考文献

[1] Engberding R，Bender F.Identification of a rare congenital anomaly of the myocardium by twodimensional echocardiography：persistence of isolated myocardial sinusoids[J].American Journal of Cardiology，1984，53（11）：1733-1734.

[2] Ranganathan A，Ganesan G，Sangareddi V，et al.Isolated noncompaction of right ventricle-a case report[J].Echocardiography，2012，29（7）：E169-172.

[3] Maron B J，Towbin J A，Thiene G，et al.Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies：an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology，Heart Failure and Transplantation Committee;Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups;and Council on Epidemiology and Prevention[J].Circulation，2006，113（14）：1807-1816.

[4]侯傳举，邓东安，朱鲜阳，等.心肌致密化不全并先天性心脏病彩色多普勒超声心动图特征及规律性研究[J].临床心血管病杂志，2008，24（7）：549-552.

[5]于明华.心肌致密化不全研究进展[J].中国实用内科杂志，2018，38（S1）：33-35.

[6] Finsterer J，Stollberger C.Mutations in genes associated with either myopathy or noncompaction[J].Herz，2018，44（10）：1-2.

[7] Ghosh S，Iadarola D M，Ball W B，et al.Mitochondrial dysfunctions in barth syndrome[J].IUBMB Life，2019，71（7）：791-801.

[8] Oechglin E N，Attenhofer Jost C H，Rojas J R，et al.Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction：a distinct cardiomyopathy with poor prognosis[J].Acc Current Journal Review，2000，36（2）：493-500.

[9]陆远，杨煜，李承宗，等.成人心肌致密化不全临床探析[J].齐齐哈尔医学院学报，2014，35（24）：3593-3594.

[10]刘晨，郭涛.心肌致密化不全的诊治研究进展[J].心脑血管病防治，2019，19（5）：452-454，490.

[11]余斌南，叶军，陈卫华.超声心动图对心肌致密化不全的研究进展[J].赣南医学院学报，2018，38（4）：413-416.

[12]王秀燕，马刚，朱佳荣，等.右心室心肌致密化不全十例临床分析[J].中国全科医学，2019，22（12）：1488-1491.

（收稿日期：2020-03-04） （本文编辑：李盈）