陈一君 唐兰艳 韦雅淑 韦丽丽 谢丹尼

(广西壮族自治区生殖医院检验科，南宁市 530021，电子邮箱：lanceiot@163.com)

地中海贫血是一种由基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中α型和β型地中海贫血更为常见。重度α地中海贫血又称Hb Bart′s胎儿水肿综合征，患儿多为宫内死亡或出生后不久死亡；而重度β地中海贫血婴儿需长期输血维持，常因铁负荷大而导致一系列并发症[1]，两者均给社会和家庭带来沉重负担。体外受精-胚胎移植是实现不孕患者生育愿望的有效途径[2]，植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术于1990年首次成功应用于临床后，PGD在连锁遗传病、单基因遗传病及染色体异常的诊断中得到越来越广泛地应用[3]。国内外已对地中海贫血携带者开展了PGD检测，获得了无相应致病基因胎儿的成功病例[4-5]。本文对16 111例来自广西各市县的不孕不育患者进行地中海贫血筛查后进一步进行基因诊断，从而分析其地中海贫血检出情况及基因分布情况，为遗传咨询、PGD和产前诊断提供依据。

1 资料与方法

1.1 临床资料 纳入2018年1月至2019年12月期间来我院生殖医学科就诊并进行地中海贫血筛查和基因诊断的16 111例不孕不育患者。纳入标准：在我院行地中海贫血筛查和基因诊断；因主诉不孕进行体检的女性，或进入辅助生殖治疗周期的夫妇双方。排除在其他机构行地中海贫血检查者。其中男性5 930例、女性10 181例，年龄21～60岁，均来自广西各市县(见表1)。

表1 患者来源地区分布

1.2 方法