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（中山市博爱医院产前诊断中心，广东中山528403）

NT值是指在孕11～13+6周胎儿颈后皮下组织内积液的厚度，胎儿NT值已经成为妊娠早期筛查的常用指标，且在孕早期筛查胎儿染色体非整倍体的价值已经得到广泛认可[1]。研究显示NT增厚胎儿除了染色体非整倍体风险增高，还有可能出现全基因组拷贝数变异（Copy number variantsc，CNVs）、单基因遗传病、结构异常（主要为心脏畸形）以及流产和胎死宫内等。CMA技术是一种用于全基因组拷贝数变异的检测方法，对于染色体的微缺失、微重复及不平衡的重排具有突出优势[2]。因此，本文对核型正常的NT值增厚胎儿的CMA结果进行分析和总结，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：收集 2017年2月至2018年12月在本院产前诊中心就诊的218名孕妇的临床资料，纳入标准为孕11～13+6周胎儿NT值≥3.0mm的孕妇，经遗传咨询并签署知情同意书后接受绒毛活检术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等介入性产前诊断手术获取胎儿样本。对染色体核型分析未见异常的170例胎儿样本，采用CMA检测胎儿CNVs。

1.2 方法

1.2.1 胎儿颈项透明层厚度测量：采用GE Vouson E8彩色多普勒超声诊断仪，由经验丰富的医生对孕11～13+6周的孕妇进行胎儿NT测量，严格按照英国胎儿医学基金会的质控标准进行操作。NT测量平面为胎儿正中矢状面，胎儿自然屈曲，并尽可能将测量图像放大，使图像只显示胎儿头部及上胸，测量光标的轻微移动只会改变测量结果0.1mm。NT测量时应在无回声区域最宽处测量并垂直于皮肤光带，测量游标的内缘应置于无回声区域内缘。……