张云聪，乔蕊(.北京大学国际医院检验科，北京006；.北京大学第三医院检验科，北京009)

生理止血过程本质上是由促凝系统、抗凝系统和纤溶系统三者之间达成的一种动态精密的平衡。若平衡被打破，凝血紊乱就会发生。当抗凝系统中的抗凝蛋白缺乏时，抗凝活性减低，就容易发生血栓；同理，当促凝系统中的凝血因子活性持续升高或纤溶系统的活性持续减低时，血栓发生的可能性也会增加。

而遗传性易栓症就是由于基因突变导致止血系统蛋白质活性或质量异常所引起的已发生血栓的疾病的状态。根据基因突变造成的影响，可以分为导致抗凝活性减低的突变和导致促凝活性增强的突变，见表1[1]。同时，该分类可以反映遗传性易栓症的本质，即基因突变引起的蛋白质缺陷导致止血平衡的破坏。由于凝血因子V Leiden突变和凝血酶原G20210突变在亚洲人种中极为罕见，所以，在中国遗传性易栓症的检测主要是针对抗凝蛋白[蛋白C(protein C, PC)、蛋白S(protein S, PS)和抗凝血酶(antithrombin, AT)]的检测，而这些抗凝蛋白在很多临床情况下都会发生改变或检测受到干扰，所以遗传性易栓症的诊断特别需要结合患者临床情况个体化谨慎分析。

表1 遗传性易栓症试验

1 华法林抗凝治疗导致的PC和PS减低

病例：青年男性，主诉“左下肢疼痛肿胀3 d”。患者既往曾查PC 104%，PS 99%，并诊断抗磷脂综合征。本次行超声检查示：左下肢股浅、腘、胫后、腓静脉，小腿内侧肌间静脉血栓形成。予华法林口服4 mg qd(每日1次)，查凝血酶原时间(prothrombin time, PT)14.5 s，国际标准化比值(international normalized ratio, INR)1.34；……