董玉双 谈 珍 张 勤 袁晓军

上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科（上海 200092）

尤文肉瘤家族肿瘤（Ewing sarcoma family tumor，ESFT）是起源于骨和软组织的小圆细胞恶性肿瘤，包括尤文肉瘤、原始神经外胚层瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）和胸壁Askin瘤（特指发生于胸壁的原始神经外胚层肿瘤）。ESFT具有特异性的EWSR 1-ETS融合基因。世界卫生组织骨肿瘤第四版删除了尤文肉瘤/PNET这一分类，统一命名为尤文肉瘤，并归入其他肿瘤大类中[1]。ESFT较为罕见，在儿童和青少年中发病率为1.5/百万[2]，容易误诊。现回顾分析50例ESFT患儿的临床资料，分析ESFT的临床、病理和分子表型特点以及预后。

1 对象与方法

1.1 研究对象

以2008年8月至2018年12月于上海交通大学医学院附属新华医院经手术切除或肿块穿刺活检，病理诊断为尤文肉瘤、PNET或Askin瘤的患儿为研究对象。研究对象入选标准：①发病及确诊年龄＜14周岁；②经手术切除或肿块穿刺活检，病理诊断确诊为尤文肉瘤、PNET或Askin瘤；③排除确诊后拒绝后续治疗，或临床资料不全者。

1.2 方法

1.2.1 临床资料收集 通过查询院内电子病历系统及病史档案收集患儿的临床资料，包括诊断年龄、性别、临床表现、影像检查、就诊时有无远处转移、肿块部位、肿块来源、肿块大小、手术方式和治疗方案等。

1.2.2 治疗及随访 50例患儿中，2例仅活检后接受化疗治疗，6例行化疗联合手术治疗，10例接受化疗联合放疗，32例给予综合治疗（手术、化疗和放疗）。所有患者出院后均通过专科门诊或电话随访，随访时间截至2019年12月31日。

1.2.3 化疗方案 所有患儿的化疗方案均采用美国Children's Oncology Group（COG）的INT-0091方案，即VDC（长春新碱+多柔比星+环磷酰胺）与IE（异环磷酰胺+依托泊苷）间隔3周交替应用，共17个疗程。……