李丽，张极平，王敏

病例资料患者，男，50岁，2018年3月因干咳、胸闷1个月余，加重1天入院。实验室检查：CEA 9.31 ng/mL，β-HCG>300000 mIU/mL，余肿瘤标志物未见明显异常。胸部CT：中纵隔内见形态不规则肿块影，边缘呈分叶状，大小约9.7 cm×9.0 cm×9.3 cm，上至主动脉弓水平，下至左房水平，密度不均，平扫CT值24～42 HU(图1)；增强扫描呈不均质强化，与心包分界不清，上腔静脉及肺动脉受压变窄(图2)；双肺内见多发结节灶，大者位于左肺上叶尖后段，最大截面约4.0 cm×3.8 cm，边缘光整(图3)；双侧胸腔见积液；双侧乳腺轻度发育(图2)。影像提示：纵隔恶性肿瘤并双肺转移可能。为进一步明确诊断，行CT引导下穿刺活检，病理诊断：符合绒毛膜癌改变(图4)；免疫组化结果示HCG(+)、CK(+)、CK7(+)、CK5/6(-)，、PLAP(-)、CD117(-)、vimentin(-)、TTF 1(-)、SALL4(-)(图5)。诊断明确后，次日开始化疗，同年10月复查胸部CT及头颅MRI示纵隔绒癌体积较前增大并脑内转移，化疗无效，遂开始行放射治疗。2019年12月患者因胸闷、气喘明显加重，抢救无效死亡。

图1 CT纵隔窗平扫示中纵隔内形态不规则肿块影，边缘呈分叶状。 图2 CT增强扫描示中纵隔肿块不均质强化；双侧胸腔见积液；双侧乳腺可见轻度发育。 图3 CT肺窗示双肺多发转移灶。 图4 病理诊断：绒毛膜癌(×400，HE)。 图5 免疫组化HCG染色呈阳性(×400)。

讨论原发性绒毛膜癌是一种高侵袭性妊娠滋养细胞肿瘤，常发生在身体中线，如中枢神经系统、松果体、纵隔、腹膜后等，这可能是由胚胎发生过程中保留的原始全能细胞异常迁移而产生的细胞所致[1]。作为罕见的原发性绒毛膜癌之一，原发性纵隔绒毛膜癌常发生于15～35岁男性，其临床表现常为咳嗽、胸痛、呼吸困难、发热等；实验室检查HCG常明显升高；该病最常发生于前纵隔，后纵隔较少见[2]，而本病例为中老年男性中纵隔的原发性绒毛膜癌，临床极为罕见。

结合相关文献，总结纵隔绒毛膜癌常见影像学表现如下：前纵隔内体积较大的软组织肿块，多呈分叶状，密度常不均匀，可见出血、坏死，亦可见脂肪或钙化；病变与周围组织分界不清；增强后不均匀强化，其内可见条状异常强化小血管影；双肺及脑内常见多发转移灶[3]。本病应与以下疾病相鉴别：

侵袭性胸腺瘤：发病年龄较大，30%～45%的患者合并重症肌无力，无乳腺发育及HCG升高；肿瘤形态不规则，边缘不光整，密度不均匀，可发生胸膜、心包等转移，而很少发生血行及淋巴结转移[4]。

淋巴瘤：常见于青年，其次为老年，临床可有发热等症状，HCG不高，影像学表现多为前纵隔和支气管旁肿大淋巴结或结节状肿块[5]，密度常较均匀，肿块较大时可有坏死，增强扫描可见轻度强化，另外其他部位多有肿大的淋巴结。

畸胎瘤：囊性畸胎瘤多呈厚壁囊肿，当畸胎瘤内出现脂肪、钙化、骨骼等典型影像学表现时，多可明确诊断。当瘤灶呈浸润性生长，增强扫描呈一过性显著强化时鉴别困难，此时诊断应结合临床表现及实验室检查[3]。

精原细胞瘤：平扫一般为软组织密度肿块，密度较均匀，部分内可见小灶性密度减低区及钙化灶，CT增强扫描常表现为轻度较均匀强化，本病可伴有HCG升高，但升高程度不如绒癌。

内胚窦瘤：平扫密度不均匀，以低密度为主，间隔和实质部分呈等密度，增强扫描不均匀强化，易侵犯临近器官及组织，其内可见不规则血管影。其影像学表现多与本病相似，但内胚窦瘤常伴有AFP升高，可资鉴别[6]。

综上所述，原发性纵隔绒毛膜癌是罕见的、高度血管侵犯性的的恶性肿瘤，其诊断需要结合临床、影像学表现、免疫组化及DNA综合分析[7]。本病进展迅速、预后不良，容易发生肺、脑等转移，因此临床医生要提高对该病的诊断准确性。