李丽，张极平，王敏

病例资料患者，男，50岁，2018年3月因干咳、胸闷1个月余，加重1天入院。实验室检查：CEA 9.31 ng/mL，β-HCG>300000 mIU/mL，余肿瘤标志物未见明显异常。胸部CT：中纵隔内见形态不规则肿块影，边缘呈分叶状，大小约9.7 cm×9.0 cm×9.3 cm，上至主动脉弓水平，下至左房水平，密度不均，平扫CT值24～42 HU(图1)；增强扫描呈不均质强化，与心包分界不清，上腔静脉及肺动脉受压变窄(图2)；双肺内见多发结节灶，大者位于左肺上叶尖后段，最大截面约4.0 cm×3.8 cm，边缘光整(图3)；双侧胸腔见积液；双侧乳腺轻度发育(图2)。影像提示：纵隔恶性肿瘤并双肺转移可能。为进一步明确诊断，行CT引导下穿刺活检，病理诊断：符合绒毛膜癌改变(图4)；免疫组化结果示HCG(+)、CK(+)、CK7(+)、CK5/6(-)，、PLAP(-)、CD117(-)、vimentin(-)、TTF 1(-)、SALL4(-)(图5)。诊断明确后，次日开始化疗，同年10月复查胸部CT及头颅MRI示纵隔绒癌体积较前增大并脑内转移，化疗无效，遂开始行放射治疗。2019年12月患者因胸闷、气喘明显加重，抢救无效死亡。

图1 CT纵隔窗平扫示中纵隔内形态不规则肿块影，边缘呈分叶状。 图2 CT增强扫描示中纵隔肿块不均质强化；双侧胸腔见积液；双侧乳腺可见轻度发育。 图3 CT肺窗示双肺多发转移灶。 图4 病理诊断：绒毛膜癌(×400，HE)。 图5 免疫组化HCG染色呈阳性(×400)。

讨论原发性绒毛膜癌是一种高侵袭性妊娠滋养细胞肿瘤，常发生在身体中线，如中枢神经系统、松果体、纵隔、腹膜后等，这可能是由胚胎发生过程中保留的原始全能细胞异常迁移而产生的细胞所致[1]。作为罕见的原发性绒毛膜癌之一，原发性纵隔绒毛膜癌常发生于15～35岁男性，其临床表现常为咳嗽、胸痛、呼吸困难、发热等；实……