刘明，李祎，杨亚芳，晏于文，刘凡，李彩霞，曾发明，赵雯婷

研究报告

中国汉族人群脸部特征相关SNP位点研究

刘明1,2，李祎3，杨亚芳2,4，晏于文2，刘凡3，李彩霞2，曾发明1,5，赵雯婷2

1. 昆明医科大学法医学院，昆明 650500 2. 公安部物证鉴定中心，现场物证溯源技术国家工程实验室，法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038 3. 中国科学院北京基因组研究所，中国科学院精准基因组医学重点实验室，北京 100101 4. 山西医科大学法医学院，太原 030001 5. 云南省公安厅刑事侦查总队，昆明 650021

脸部形态是人类重要的生物特征之一，了解脸部形态特征的遗传基础在群体遗传学、发育生物学和法庭科学中具有重要意义。本研究针对中国汉族成年男性人群1177名个体，在高分辨率三维人脸图像的17个脸部特征点中提取出136组欧几里德距离(Euclidean distance)表型。结合3×低深度测序数据，用线性回归分析了125个已报道的与脸部形态显著相关的SNP位点和136组脸部表型之间的相关性。结果表明，在经过多重校正后，来自10个不同基因区域的12个SNP位点与一个或多个脸部特征显著相关(显著性阈值<1.35×10–3)，解释了年龄和BMI指数校正后3.89%脸部表型差异。相关SNP位点包括rs17479393，rs974448、rs2977562、rs9995821、rs2045323、rs6555969、rs1852985、rs11782517、rs10504499、rs2224309、rs7161418和rs2206437。本研究结果对揭示中国汉族人群脸部形态的遗传机制和脸部特征的遗传推断提供了参考数据。

脸部形态；线性回归；中国汉族人群；脸部特征相关SNP位点

人脸在日常生活中起着重要的作用，比如社交、个体识别、性别吸引等。遗传是决定人脸特征差异的主要因素[1~3]。除了个体差异，脸部特征还具有人群差异[4]，比如欧洲高加索人群和中国汉族人群在鼻子、眉脊、脸颊以及下巴等区域存在着明显的形态差别[5]。脸部特征的遗传与变异一直是群体遗传学和人类进化研究的重要分支。……