张丽芬，李淑君

（肇庆市第二人民医院/肇庆市妇幼保健院/肇庆市妇幼保健计划生育服务中心，广东 肇庆 526060）

0 引言

随着现代社会快速发展、二胎政策的开放，胎儿出生缺陷率逐步呈攀升态势[1]。产前筛查的彩超，是临床中常用的筛查手段，可准确判断出胎儿主要脏器结构、形态有无异常，是预防胎儿出生缺陷的关键，这对于减低新生儿出生缺陷率、提高先天畸形胎儿检出率，发挥着至关重要的价值[2]。本文以我院28450例孕妇作为观察主体，特此探讨了产前二级超声筛查的诊断价值，以供临床参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料。本文28450例孕妇的接收时间为2018年1月至2019年6月，年龄21-40岁，平均（29.3±8.2）岁；妊娠时间11-38周，平均（35.6±1.7）周；产次0-2次，平均（1.4±0.6）次；流产0-4次，平均（1.9±0.7）次；彩超筛查4-9次，平均（4.6±1.5）次。纳入标准：单胎或双胎妊娠；临床产检资料齐全；依从性良好，可按时随访；均知情同意且自愿参与。排除标准：精神异常或认知障碍、无法正常交流、临床资料不全者。

1.2 方法。选择彩色多普勒超声检查仪器，同时与影像工作站连接。以孕妇妊娠11-13周、18-28周以及32-38周，作为彩超检查周期。检查过程中，协助孕妇保持侧卧或者是平卧，充分显露耻骨联合部位，让孕妇的整个腹部露出来，超声探头参数设定为4-8Hz，将耦合剂涂抹于探头上，轻贴其腹部膨隆部位，然后多方位、系统、全面的观察。受限常规超声观察，明确胎儿的方位之后，从胎儿的头部一直到尾端，横切、纵切检查胎儿各个部位，测量并详细记录胎儿头围、双顶径、腹围、肱骨以及股骨径，着重检查胎儿唇部、面部、颅内、椎体、脊柱、四肢、胸腹腔主要脏器，观察其各个部位的回声，并通过多切面检查胎儿心瓣膜以及心腔等心脏结构有无异常。反复测量、观察可疑部位，警惕胎儿有无复合畸形，若是孕妇羊水良好，可进行实时三维超声检查，进一步明确宫内胎儿全身情况。

1.3 观察指标。先天性畸形以分娩、引产、专科证实为准，观察产前二级超声筛查诊断胎儿出生缺陷的应用价值。

1.4 统计学分析。汇总并分析观察主体的研究数据，并利用SPSS 22.0软件对研究数据进行统计。百分比资料以[n（%）]描述，行卡方检验。当P＜0.05时，说明差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前二级超声筛查结果分析。28450例孕妇经生产、引产以及专科证实305例胎儿出生缺陷，占比1.07%。产前二级超声筛查检出301例出生缺陷的胎儿，占比98.69%（301/305），漏诊4例，其中隐性脊柱裂2例，另外2例是因为三尖瓣闭锁，通过引产证实，占比1.31%（4/305），见表1。

表1 胎儿出生缺陷301例经二级超声检出的情况分析

2.2 超声筛查与实际缺陷对比。将超声筛查的结果与实际缺陷情况进行卡方检验，结果差异无统计学意义（P＞0.05），见表2。

表2 超声筛查缺陷率与实际缺陷率比较[n（%）]

2.3 二级超声诊断价值。以实际缺陷作为“金标准”，二级超声诊断特异性75.00%（3/4）、敏感性99.67%（300/301）、准确性99.34%（303/305）、阴性预测值75.00%（3/4）、阳性预测值分别为99.67%（300/301），见表3。

表3 二级超声诊断价值

3 讨论

胎儿出生缺陷是导致新生儿畸形的主因，同时也是围产儿死亡的重要原因[3]。产前筛查有利于人口出生质量的提高，现阶段主要筛查手段为影像学检查，其中彩超具有较高的分辨率、没有辐射、重复性良好、易于操作，故而备受临床青睐[4]。彩超可通过形态观察，评价胎儿脏器回声、形态，可清晰显示出多数胎儿畸形。妊娠18周时，胎儿脏器差不多已经成形，可用彩超进行评价，而产前18 -24周为最佳筛查时间。临床多年实践发现胎儿出生缺陷中，胎儿心脏先天畸形占比最高[5]。本文观察发现，心血管畸形实际67例，二级超声检出65例；而中枢神经系统畸形实际70例，二级超声检出68例。原因分析：二维彩超观察以平面为主，对于隐性脊柱裂的判断具有一定的局限性，与此同时，由于腹部脂肪的影响，极易引起漏诊[6]。二维彩超筛查唇面部畸形容易因为其大小形态的改变而影响到筛查结果。本文唇腭裂实际检出69例，二级超声检出69例，均分娩证实。另外，以实际缺陷率作为金标准，结果二级超声诊断特异性、敏感性、准确性、阴性预测值、阳性预测值分别为75.00%、99.67%、99.34%、75.00%、99.67%。

总而言之，产前筛查出生缺陷的胎儿中，二级超声筛查具有较高的诊断效能，为进一步提高人口出生质量，可考虑联合检查，比如三维、四维超声、实验室检查。