郭燕 刘小君 许海涛

类风湿关节炎 ( rheumatoid arthritis，RA ) 是以炎性滑膜炎为主的一种慢性风湿免疫性疾病，是中青年人群常见的一种自身免疫性疾病，全球人群发病率约为 1%～3%，且呈逐年上升趋势。RA 是一种致残性关节病，具有较高的致残率，如不积极进行有效治疗，约 50% 的 RA 患者在确诊后 10 年内将会丧失劳动能力[1-2]，严重影响患者生活质量[3-7]，给家庭与社会带来沉重负担。因此，对 RA 进行早期诊断、治疗及预防对提高治疗效果、降低致残率及预防 RA 的发生具有重要的意义。

RA 病因十分复杂，有研究表明 RA 发病与自身免疫、感染及遗传等诸多因素有关，且与多种细胞因子及蛋白的表达水平异常有关[7-11]，其中遗传基因突变在 RA 发生和发展中起了重要的作用。肿瘤坏死因子 ( tumor necrosis factor，TNF ) 是由巨噬细胞对免疫源反应所产生的一种趋炎症细胞因子，其水平高低与炎性反应有密切相关，且 TNF 基因多个位点突变均可能影响 TNF 蛋白的表达。有研究表明，TNF 表达及其基因位点突变在 RA 发病中发挥了重要的作用[12-14]。因此，本研究通过对 RA 患者和健康人群血清中 TNF 表达及其基因 rs1800629 位点的多态性进行了调查分析，旨在探索其与 RA 发病之间的关系，现报道如下。

资料与方法

一、研究对象

收集 2017 年 6 月至 2019 年 7 月来医院诊断并确诊为 RA 患者 152 例，其中男 59 例，女 93 例，年龄 31～65 岁，平均 ( 49.26±15.74 ) 岁。RA 诊断标准参照 2010 美国风湿病协会和欧洲抗风湿病联盟 ( ACR / EULAR ) 分类诊断标准[2]，排除合并其它风湿病 ( 如系统性红斑狼疮、干燥综合征及严重的膝骨关节炎 )、心脑血管、肝肾、血液系统等严重疾病者及妊娠、哺乳期妇女和有精神异常者。……