邱苑婷

胡陆一家合影 图/黄国

身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陆发现自己怀孕时，肚里的胎儿已经两个月大了。

B超检查时，她听到孩子的心跳声，咚，咚，咚。那是2015年10月，胡陆35岁，因患有一种叫成骨不全症的罕见病，骨骼像发黄的旧书页一样脆，一次跌倒就可能骨折。她从小到大骨折过一百多次，骨骼发育变形，有一侧肺变形到完全不能工作，只能终身坐轮椅——但没有哪一次，比这次心跳更让她紧张无措：

这孩子，要，还是不要？

庞贝氏症患者郭朋贺去年遇到了相同的难题。2019年初，她和丈夫迎来了上天第二次给他们的礼物，但那时郭朋贺的身体开始逐渐不如从前。2014年对她来说是一个分水岭——被确诊庞贝氏症前，郭朋贺一直过着正常人的生活，考上北京的大学，在大学里与现任丈夫相识、相恋，毕业后结婚，殊不知这种晚发型的罕见病一直埋在她体内，像一颗定时炸弹（庞贝氏症可分成婴儿型及晚发型两种，晚发型约在20至60岁发病）。

随着病情发展，日常的动作也让郭朋贺觉得吃力。行动虚弱，走路需要搀扶，戴着呼吸机，疲惫嗜睡，因颈部肌肉乏力头抬不起来……这些是这种自体隐性遗传、代谢性肌肉疾病的典型症状。

这个孩子不会是庞贝氏症患者，他们很清楚。2016年，郭朋贺的丈夫在专家建议下做了基因检测，结果是没有携带庞贝氏症基因，也就是说，他们的孩子只会是这种隐性基因的携带者，但依旧健康。可郭朋贺的身体状况，真能挺过孕期和生产吗？